U člověka jako u nejsložitějšího organismu se vyvinula také nejsložitější dědičnost. V jádře každé diploidní buňky se ukrývají dvě sady po 23 chromozomech a v každé chromozomové sadě 39 000 genových lokusů. Průměrná délka každého lokusu je asi 27 000 párů bází.
Proto je složité analyzovat lidský genom, ještě k tomu nelze z etických důvodů pokusně křížit a navíc je jeho generační doba mimořádně dlouhá. Proto se musí používat jiné metody studia lidské dědičnosti, místo experimentálních jen pozorovací metody:
• výzkum molekulárně genetický – spočívá v izolaci DNA z buněčných jader lymfocytů člověka. takto izolovanou DNA lze pak zkoumat mnoha způsoby. Dnešní výzkum lidského genomu se neustále zrychluje a soustřeďuje se hlavně na výzkum genů, jejichž mutace způsobují vážné genetické choroby. To lze pomocí tzv. genetických sond, což jsou dostupné řetězce DNA příslušného mutovaného genu. Zkoumá se, jestli daná oblast genu s příslušnou genovou sondou hybridizuje či nikoliv. Pokud ano, je genová mutace přítomna i ve zkoumaném úseku DNA. Lze takto odhalovat i zdravé přenašeče těchto chorob. Tato metoda se nazývá mutační analýza (přímá DNA diagnostika.). Ještě existuje tzv. segregační analýza genomu (nepřímá DNA diagnostika), což je odhalování ohrožených jedinců v rodině s výskytem určitého dědičného onemocnění.
• výzkum cytogenetický – jedná se o vyšetření karyotypu člověka pomocí metody proužkování chromozomů. Tyto chromozomy se poté srovnají se standardním obrazem lidských metafázových chromozomů, s tzv. idiogramem.
• vyšetřování lidských fenotypů – studium lidských fenotypových znaků se neustále rozšiřuje. Základem jsou somatoskopická pozorování a somatometrická měření, vyšetření typologická, funkční, cytologická, imunologická a biochemická
• výzkum rodokmenů – tzv. rodopis (genealogie) je nejběžnějším metodickým postupem genetiky člověka. Je to v podstatě analýza rodového výskytu určitého znaku. Výsledky se vyjadřují graficky tzv. genealogickými schématy. Stupeň příbuznosti se vyjadřuje koeficientem příbuznosti (r), ten udává pravděpodobný podíl alel pro obě příbuzné osoby společných. Pro jednovaječná dvojčata je r = 1, pro sourozence r = 0,5 atd.
• výzkum dvojčat – u člověka mohou vzniknout dva typy dvojčat. Jsou to jednovaječná a dvouvaječná dvojčata. Dvojčata dvouvaječná (dizygotní) vznikají oplozením dvou současně dozrálých vajíček. Dvojvaječná (monozygotní) vznikají rozdělením vajíčka v první rýhovací fázi, dále se vyvíjí dvě blastomery zcela odděleně (jen asi ve 4% případů vznikají jednovaječná dvojčata až rozdělením zárodečného terčíku). Dvouvaječná dvojčata jsou třikrát až čtyřikrát častější než jednovaječná. Přitom frekvence výskytu jednovaječných je stálá (asi 0,3%), frekvence dvouvaječných se zvyšuje s věkem matky. Z genetického hlediska jsou dvouvaječná dvojčata v podstatě dva stejně staří potomci s koeficientem příbuznosti 0,5. Oproti tomu jsou dvojčata jednovaječná vždy téhož pohlaví s koeficientem příbuznosti 1,0. Proto se označují jako identická dvojčata. Dvojčata přinášejí možnosti zjišťování dědivosti (heritability) lidských znaků. Dědivost je podíl dědičnosti na fenotypovém vyjádření znaku. Zjišťují se tak znaky podmíněné teoreticky pouze prostředím a znaky podmíněné pouze genotypově.
• výzkum populací – pro genetické potřeby se bere populace člověka jako panmiktická populace. Lze použít Hardyho-Weinbergova zákona. Většinou se však musí aplikovat určité korekční faktory, neboť neomezená panmixie v podstatě u člověka neexistuje. Běžné je nenáhodné párování. Panmixii nejvíce porušují příbuzenské sňatky, které jsou poměrně časté v arabských zemích a v Indii. Zvyšuje se tím podíl homozygotů.
Žádné komentáře:
Okomentovat