Hledejte v chronologicky řazené databázi studijních materiálů (starší / novější příspěvky).

Jak pracovat s těmito stránkami

ahoj, do vyhledávacího okénka napiš co hledáš - téma, název otázky, autora...

daný článek má dole kolonky - starší záznamy a novější záznamy
najdi začátek a konec jednotlivého tématu
informace jsou řazeny chronologicky na jednotlivá témata

pokud nenajdeš, zkus to napsat jinak
pokud informací bude málo, zjednodušuj slova
pokud bude informací mnoho, definuj přesněji co hledáš

oborový seznam:
  • psychologie
  • dějepis
  • český jazyk - literatura i gramatika
  • angličtina
  • němčina
  • francoužština
  • biologie
  • ekonomika
  • umění - hudba, malířství, sochařství...
  • zeměpis
  • základy práva
  • pro zdravotní školy (nevím jak se to jmenuje:o(
napiš do komentářů co ti tady chybí

POKUD MÁŠ NĚCO, CO BY STÁLO ZA TO ZDE ZVEŘEJNIT, POŠLI TO!

měj se
veronika

všechny materiály zde jsou uvedené s laskavým souhlasem autorů a správci tohoto webu nenesou zodpovědnost za zveřejněné materiály
autoři (i komentářů) nemají nárok na honorář

rozdělení virů podle hostitele:

→ rostlinné = fytoviry
→ živočišné = zooviry
→ viry hub = mykoviry
→ bakteriální viry = bakteriofágy

PRIONY
- bílkoviny, jsou součástí buněk (nejvíce v nerv.b.)
- neškodí: „vnitřní hodiny organismu“ – den, noc
- pokud ale změní svojí konformaci = tzn. z -helix na -skládaný list → vzniká prion
- pokud se do organismu dostane takhle změněný prion, ostatní se podle něho začnou též měnit → dochází k poškození mozku : vznikne z něj „houba“ = odumírají buňky, vznikají dutinky vyplněné tekutinou
- je poškozena i mícha – organismus hyne (poškozena motorika, psychika)

- priony jsou těžko zničitelné: nepomáhá zvýš.teplota, vaření, hydroxidy, kyseliny..jedině savo:-) - i popel je infekční

RNA virus

ss RNA: když + tak slouží jako mRNA – pomocí ní probíhá syntéza bílkovin
: když – u retrovirů, musí nejdřív vzniknout + (info pro bílkoviny)
retroviry HIV
- +ssRNA : reverzní transkripcí se vytvoří +ssDNA = k tomu se dosyntetizuje + ssDNA a * dvoušroubovice
- virová DNA dává vzniknout proteinům

interakce viru s buňkou
 viry zničí buňku, dojde k lýze buňky – viry se pomnoží a úplně b. vysají
 buňka praskne a viry se uvolní do prostředí
 pokud se virus začlení do genetické informace host.b. (do chromozómů) a nepomnožuje se → latentní infekce (NK kyselina viru je začleněna v podobě proviru = profága) – buňka existuje dál, ale dochází k replikaci NK virionu = * infikované dceřinné buňky
 za specifických podmínek (zvýšená t, ozáření buňky, nerovnováha hormonů..) nastává aktivace proviru a nastává virulentní forma
 pokud se virus po začlenění rozmnožuje málo a buňka normálně funguje → persistentní infekce

průběh virové infekce

~ vir pomocí receptorů na hostit.b. rozpozná na kterou má nasednout a naváže se
~ u bakteriofága: pomocí stažitelného bičíku vpraví svou genetickou informaci dovnitř,
kapsida zůstává venku
• u jiných virů (obalené): virus se dostává dovnitř i s kapsidou prostřednictvím pinocytózy –
ve formě váčku – uvnitř se kapsida s obalem rozpustí a NK se uvolní a začne se množit –
přepíše se v jiné typy a proběhne syntéza virových bílkovin (bez hostit.b. vir sám neumí) –
živiny k tomu potřebné poskytuje host.buňka
- vznikají kapsoméry = * nový virion – musí proběhnout zrání viru = tzn., že z kapsomér
vzniknou kapsidy, do ní se vpraví NK viru a dochází k prasknutí b. a nové viry jdou ven - to je pouze u neobalených virů
- u obalených: nový vir jde ven z buňky pomocí exocytózy

Lytický cyklus: u bakteriofágů
Virogenní cyklus (lyzogenní): u všech virů
- NK viru se začlení do chromozomů buňky – latentní forma, při dělení buňky se přenášejí do dceřinných buněk
- UV zářením zvýšenou t, ...přechod lyzogenního cyklu v lytický = rozpad buňky
- provirus se začlení do regulované oblasti genu → buňka se začne nekontrolovaně dělit (může/nemusí) = rakovina
- sám provirus nese gen z hostit. b. pro rakovinové bujení, když se dostane do jiné b. ... rakovina

doplnění: VIRY

- obsahují nukleovou kys. a bílkovinu
- mají schopnost replikace a evoluce
- velikost v nm
virion: je vlastní částice viru schopna infikovat hostitelskou buňku
nukleokapsida: z bílkovinného obalu + NK
: je obalena v membráně (= tzv. obalené viry – pochází z hostitelské b.)
kapsida: ( = obal viru) – tvoří kapsomery → bílkovinné molekuly, vznikají na základě hostitelské b.
- kapsidy vznikají z kapsomér (pomocí enzymů)
- NK a kapsid tvoří nukleokapsid
typy kapsid:
 tyčinkové viry (s helikální strukturou) - virus tabákové mozaiky (TNV)
- rostlinné RNA viry
- ve šroubovici jsou RNA kapsoméry
uspořádány
 izodiametrální viry - rozměrem všude stejné, dvacetistěn – tvořen rovnostrannými
trojuhel.
 složené viry = bakteriofágy: hlavička, bičík, bičíková vlákna
- v hlavičce NK
bičík: ohebný/neohebný, stažitelný/nestažitelný
: uvnitř bičíku je dřeň
bičíková vlákna: vyrůstají z bazální membrány
: obsahují enzymy → narušují povrch buňky (bakterie)
: slouží k přichycení
 obalené viry = retroviry
- buď tyčinkové nebo izodiametrální viry
- obsahují jednu nebo dvě membrány → jedna: pochází z plasmatické membrány hostit. buňky
- pokud jsou dvě: vnější pochází z plasmat.m. hostit.b. a vnitřní z jádra
- na povrchu virů → glykoproteiny: pomocí nich vir pozná, na jakou buňku má nasednout

nukleová kyselina

 RNA – lineární, má dva konce: ss RNA ( má jedno vlákno)
: ds RNA (dvě vlákna)
 DNA – lineární nebo kruhová, taky dva konce

= positivní: + ss konec

= negativní: - ds konec

-před pomnožením viru v hostitelské buňce:
DNA viry – vytváří se nejprve jednořetězcová DNA, která se replikuje a začleňuje se do chromoz.hostit.b.

- přepisem této DNA vzniká virová mRNA, podle níž se syntetizují bílkoviny
RNA viry – 2 způsoby rozmnožování: pomocí kopií tvořených RNA, nebo se retroviry nejdříve vytvoří z virové RNA – jako mezistupeň molekula DNA – a podle ní vznikají opět molekuly RNA

Populace

-soubor jedinců téhož druhu, dávají plodné potomstvo a mají svůj genofond
-unitární org. – velikost, stupeň vývoje a věk jsou ve vzájemném vztahu (korelace)
-modulární org - velikost, stupeň vývoje a věk nejsou ve vzájemném vztahu
● Velikost populace
-nejnižší hranice pro vyvíjení druhu je 500 jedinců
Abundace –počet jedinců na určité ploše
Denzita = hustota
Biomasa – hmota všech jedinců populace v daném okamžiku
Pokrevnatost – plocha kterou zabírá organismus při pohledu shora
● struktura populace
-Dispenze jedinců v populace – prostorové rozmístění jedinců
-Poměrné zastoupení pohlaví – sex index
♀/♀+♂
Věková struktura populace
1)preproduktivní
2)produktivní
3)postproduktivní
● Dynamika populace
-natalita – porodnost, maximální – v ideálním prostředí, nebo uskutečněná
-druhy s nízkou natalitou a mortalitou jsou např. savci, naopak vysokou mají parazité
-motralita
-imigralita
● Typy růstu populací
-specifická rychlost růstu

Populační strategie -strategie přežití

u živočichů
-r stratégové – malé organismy, vysoká natalita i mortalita
k stratégové – opak r stratégů
u rostlin – odolnost proti narušování, stresu (nedostatek), konkurence
r stratégové – na místech s hodně živinami, odolné vůči narušování, nesnáší stres
s stratégové – dobře snáší stres, ale ne narušování, žijí na půdě chudé na živiny, ve stálých podmínkách
c stratégové – velká konkurenceschopnost, velká dlouhověkost a biomasa, nesnáší narušování a
stres
● Vztahy mezi populacemi
-pozitivní, negativní, neutrální
-koevoluce – společný vývoj dvou populací (kořist a úredátor
1)amenzálismus (u živočichů) a alelopatie (rostliny, mikroorganismy)
alelopatikum – např. antibiotikum, rostlinné pesticidy
-alkaloidy, fenoly, izoprenoidy
-na druhou populaci mohou mít i pozitivní vliv (souvisí to s koncentrací)
-fytoncidy – produkují vyšší rostliny
-pelyněk – absinth, působí na fenykl
-ořešák – jublony, inhybuje růst ostatních rostlin
-penicilin – narušuje syntézu buněčných stěn bakterií
2)predace - parazitismus

Abiotické faktory - tlak, vítr a ph prostředí

sklerenchematických a kolenchematických pletiv
● Tlak
-na tlak jsou citliví homoiotermní živočichové (savci) - stenobarické organismy
● Vítr
-hiltoping – hmyz využívá větru, aby je dostal na vrchol kopce, kde se vzájemně potkávají
-onemorfózy – vlajkové stromy – větve rostou jen na závětrné straně
● pH prostředí
-normální prostředí – 5,7 pH
-mořská voda – 8,1 – 8,3, sladká 7 – 10
-při fotosyntéze roste pH vody
-kyselost půdy závisí na matečné hornině
-v kyselém prostředí se nedaří bakteriím
-euriontní
-stenoiontní –acidofilní – do 6,4 např. borůvka
-neutrifilní 6,5 – 7,3
-alkalofilní, bazifilní – nad 7,3
● Salinita
-chloridy, dusičnany, sírany, uhličitany vápníku, sodíku, hořčíku, draslíku
-sladká voda 0,1%, slaná 27%
Obsah dusíku:
-nitrofyty – hodně dusíku, vytváří společenstva, např. kopřivy, lebedy, lopuchy
-nitrofóbní – rohovník klikva
Obsah vápníku
-půdy na vápencích = rendziny
-kalcifilní a kalcifobní
● půda
Složky:
-pevná
-kapalná = půdní roztok
-plynná = půdní vzduch
● Oheň
-jedny druhy ničí, ale druhým vytváří místo pro život
popel je velmi výživný

Abiotické faktory - Světlo a voda

-primární zdroj energie
-ze Slunce
-UV způsobuje mutace
-FAR – nutné k fotosyntéze
-albedo – záření, které se odráží od země (35 – 43%)
-intenzita světla –
-organismy Euryfotní
-senofotní – heliofyty – sluncemilné
- heliosciofyty – světlomilné
- sciofyty – stínomilné
-světelný kompenzační bod fotosyntézy – bod, krdy se vyrovná produkty fotosyntézy zániku organických látek při katabolismu
-fotofobní organismy
–edafon -organismy žijící v půdě
-troblobionti – v jeskyních
-abysální druhy – v hlubinách
-kavernikolní druhy – žijící v dutinách
-fotoperioda
-rozlišujeme rostliny dlouhého a krátkého dne
-podle délky světlého dne dochází např k tozmnožování
-patří sem: fototaxe, fotokineze (pohyb za světlem), fototropismy, nastie
zóna eufotická (rostou rostliny)
zóna afotická (beze světla) – ekosystémy jsou závislé na zdroji energie
● Voda
-zdrojem jsou srážky, podzemní a povrchové toky
-podzemní voda se dělí na gravitační, kapilární a absorbční
-tolerance k vlhkosti - euryhydrické
- stenohydrické – xerofyty (kostřava)
-sukulenty
-sklerofyty (pupava) mají hodně sklerenchematických a kolenchematických pletiv

59. Organismus a prostředí

Ekologie:
-organismy
-populace
-společenstva – biocenozy
-ekosystémy = společenstvo + neživá složka
-krajinná ekologie – soubor ekosystémů

rozdělení: obecná – (všechny org)
speciální (úzká skupina organismů)
autekologie (organismy)
demekologie (populace)
synekologie (biocenosy a ekosystémy)

Organismy
Prostředí organismů
-ovlivňován biotickými (predátoři, parazité) a abiotickými (podnebí, půda, vlhkost) faktory
● Zákon minima (liebigův zákon)
pokud jsou všechny faktory optimální a jeden je pod optimální, tak ten jeden působí jako limitní
● Zákon tolerance
-každá organismus je schopen přežít v určitém rozmezí faktorů
-eurikení – druhy mající velkou ekoligickou valenci
-stenoekní – mají malou ekologickou valenci
-využití – bioindikátory
nika = soubor podmínek ovlivňující úspěšnost daného druhu
biotop = stanoviště, soubor biot. a abiot. podmínek vytvářející prostředí organismu
areál = místo, kde se daný druh vyskytuje
a)primární (autochtonní) – dlouhý vývoj, rozšíření bez lidského faktoru
b)sekundární (alochtenní) – organismus se vlivem člověka dostává do nového prostředí
-podle areálu dělíme org. Na:
a)kosmopolitní – člověk, želvušky
b)endemické – malý areál rozšíření, např. haterie
c)reliktní – zůstávají jen na malém areálu, daleko od sebe

Abiotické faktory - Teplota

● Teplota
-průměrná teplota – 15°C
-homioternní živočichové (ektotermní) – schopnost udržet stálou tělesnou teplotu
-poikiloternní (endotermní) – teplota závisí na okolním prostředí
-zdroj tepla: slunce (UV i viditelné záření)
geotermální energie
-vliv: nadmořská výška, zeměpisná šířka, kontinentalita
-podle teploty: -eurytermní
-stenotermní – temofilní
- mezotermofilní
- psychrofylní
- kriofilní (sněžnice matná)
-Bergmannovo pravidlo – pro homiotermní živočichy – čím větší teplota, tím vyšší hmotnost
-Allenovo pravidlo – čím chladnější podmínky, tím menší výběžky
-pro půdu: - čím hlouběji, tím menší výkyvy teploty
-pro vodu: - na jaře a na podzim dochází k úplnému promíchání

Genofond v autogamní a malé populaci

 Genofond v autogamní populaci
- z mendelovských pravidel dědičnosti lze odvodit, že ve velkých populacích autogamních druhů v průběhu střídání generací rychle vzrůstají frekvence dominantních i recesivních homozygotů, zatímco frekvence heterozygotů úměrně tomu klesá
- výsledkem je téměř úplné vymizení heterozygotů z populace (prakticky během 10 generací). Zcela beze zbytku z ní však nevymizí nikdy
- podobně jako autogamie se uplatňuje u zvířat příbuzenské křížení (inbreeding) a u lidí nenáhodné párování (assortative mating)

 Genofond v malé populaci
- v malých populacích (jen o několika desítkách až stech jedinců), jejichž genofondy jsou omezeny na nízký počet alel v každém genu, neplatí Hardyův-Weinbergův zákon. Dochází naopak k náhodným posunům → ke zcela nepředvídatelným a často velmi pronikavým změnám genových a tím i genotypových frekvencí
- uplatňuje se zde dispetivní proces → určité alely jsou v genofondu fixovány (má je posléze každý jedinec populace), jiné jsou z něj zcela eliminovány, ztraceny
- zároveň se uplatňuje i zvyšování frekvence obojích homozygotů n úkor heterozygotů → během několika generací rychle vzrůstá stupeň příbuznosti všech jedinců a začíná se uplatňovat příbuzenské křížení
- všechny změny alelových frekvencí probíhají tím rychleji a jsou tím výraznější, čím jsou populace menší → tak se mohou v lokalitách s velmi podobnými životními podmínkami vytvořit i populace geneticky značně rozdílné

Genová struktura populace

- teoretickým východiskem úvah o genovém složení populace je modelová představa o zastoupení dvou alel genu velkého účinku, např. A, a. Tři mořné genotypové kombinace těchto alel v populaci jsou AA, Aa, aa. Frekvence (poměrné zastoupení) alely A se označuje symbolem p, frekvence alely a symbolem q. Pro kterýkoli gen s jednoducho alelií platí:

p + q = 1 ↔ p = 1 – q ↔ q = 1 - p

- pro kalkulace genových frekvencí v genovém fondu populace je zásadně důležitá velikost populace a v ní obvyklý způsob výběru partnera pro zplození potomstva.
- Zákonitě konstantní jsou poměry genových a genotypových frekvencí pouze v populacích dostatečně velkých
- z hlediska výběru partnerů je oak možná celá škála přechodů mezi dvěma způsoby mezními: samoplozením (autogamií) a náhodným párováním (panmixií)
- samoplození je možné u hermafroditů (samosprášení oboupohlavních květů a opylení u jednodomých rostlin, oplození u některých hermafroditních živočichů)
- jako náhodné se pak nazývá takové párování u gonochoristů a cizosprašných rostlin, kdy kterákoli samčí gameta v populaci se může spojit s kteroukoli gametou samičí

Genofond v panmiktické populaci

- v dostatečně velkých populacích organismů s panmixií se udržuje stálý poměr frekvencí jednotlivých alel i genotypů po celou dobu jejich trvání
- pokud je reprodukční schopnost členů takové populace stále stejná, pokud do jejího genofondu nezasáhnou nepředvídatelné jevy (např. pronikání zmenšení populace, s
- selekce, migrace či neobvykle zvýšená frekvence čerstvých mutací) a pokud je stav populace stabilní, udržuje se v ní stálé složení genového fondu po neomezený počet generací
- Skutečnost, že alelové i genotypové frekvence jsou ve stabilní velké panmiktické populaci stálé, matematicky vyjadřuje zákon, jehož autory jsou britský matematik Godfrey H. Harsy a německý lékař Wilhwlm Weinberg

→ Hardyův-Weinbergův zákon

p2 + 2 pq + q2 = 1 (=100 %)

→ p2 značí frekvenci výskytu dominantních homozygotů AA; 2 pq frekvenci heterozygotů Aa; q2 frekvenci recesivních homozygotů aa

- pokud se frekvence genů (genotypů vychýlí ze své stabilní rovnováhy, ustaví se v populaci za jedinou generaci následující nová rovnováha. Tento model se uplatňuje ve výzkumu genofondů nejrůznějších populací, včetně lidských
- v praxi se Hardyův-Weinbergův zákon využívá nejčastěji k výpočtu alelových a genotypových frekvencí

Genetika populací

• POPULACE : soubor jedinců téhož druhu , kteří mají nepříliš vzdáleného předka, vzájemně se kříží a dávají stejného potomka a obývají stejné prostředí v daném čase
- populace pochází z jednoho či několika společných předků
- každá populace je prostorově oddělena od ostatních (téhož druhu)
- jedinci populace se mohou vzájemně neomezeně oplozovat – spontánně se spolu křížit
- v souboru všech gamet všech jedinců populace je obsažen její genový fond

• GENOFOND: jedinci v populaci vytváří gamety, které mohou teoreticky vytvořit gamety
- (genofond), což je zásoba alel pro všechny formy všech znaků, které se v ní dědičně udržují (všechny alely které se vdané generaci vyskytují)
- složení genového fondu lze analyzovat → sledují se při tom v podstatě frekvence jednotlivých alel (relativní četnost alel u souborů téhož genu)a genotypů a jejich změny v čase
- na genotypové frekvence jsou zase východiskem výpočtů frekvencí jednotlivých fenotypů → genotypové frekvence jsou zase východiskem výpočtů frekvencí jednotlivých alel → z výsledků získaných s časovým odstupem lze usuzovat na další populační vývoj jednotlivých znaků

Krajní meze populací - Výběr partnera v populacích

1) autogamické populace
- u nižších živočichů a rostlin
- samooplozenísamčí a samičí gameta splyne ze stejné rostliny
- dochází postupněk úbytku heterozygótů k HOMOZYGOTACI populace
- používá se pro vyšlechtění čistých linií
- blíží se mu IMBREEDINGpříbuzenská plemenitba( když se kříží blízko příbuzní jedinci)

2) panmiktické populace
- může vznikat jakákoliv gameta samičí s jakoukoliv samčí
- jakýkoliv jedinec má stejnou pravděpodobnost, že vytvoří nového jedince s jakýmkoliv jedincem opačného pohlaví
- pro rozdělení alelových frekvencí platí: Hardy-Weinbergův zákon platí jen v panmiktických populacích za určitých podmínek:
1. populace se příliš genově nemění (nemigruje, mutace-ne)
2. je dostatečně velká
3. jedinci jsou přibližně stejně plodní
 týká se autozomálních genů

Mimojaderná dědičnost, Epigenní (epigenetická) dědičnost

 Mimojaderná dědičnost
- dědičnost je nejen v jádře, ale i v mitochondriích a plastidech , které mají vlastní DNA, RNA i ribozomy jsou matrokrinní  dědí se po mateřské linii
- jestliže se u člověka dostanou otcovské mitochondrie do vajíčka  zemřou
- u rostlin se do vajíčka může dostat samčí buňka i plastidy  samčí i samičí plastidy v zygotě má-li plastid vadu, projeví se to fenotypověPANAŠOVÁNÍ (zelenobílé listy)
 některé takto vzniklé buňky mají chloroplasty, které nejsou schopny syntetizovat chlorofyl

 Epigenní (epigenetická) dědičnost
- nesouvisí s nukleovou kys.
- info jsou kódované ve struktuře cytoplasmy
- př.plovatka toulavá (pravotočivá x levotočivá)
 podle polohy achromat. vřeténka pokud se setkají priony a prionové proteinyprionové proteiny se přemění na priony

Znaky a pohlaví

a) znaky vázané na pohlaví
- znaky určené gonozomálně lokalizovanými geny se nazývají pohlavně vázané
- geny určující pohlaví jsou v v chrom.:
1. buď v homolog. úsecíchneúplná vazba na pohlaví ( v homolog. úsecích může docházet ke crossin overu)
2. v nehomolog. úsekuneúplná vazba

1) typy úplné vazby

a) holandrické = přímé křížení
- u savců: gen v nehomolog. části chromozomu , má 1 alelu homozygot (u mužů)
- u ptáků : heterogamet. pohlaví
b) dědičnost křížení
- gen je v nehomolog. části chromozomu X
- u octomilek: barva očí v nehomolog. části chromoz. X
- 2 chromozomy XXv nehomolog. části dochází ke crossin overu
- pouze u žen
nemoci u člověka: hemofilie a barvoslepost u dětí

2) neúplná vazba na pohlaví
- geny jsou v homolog. části pohl. chromozomudochází zde ke crossing overu
- nemoci: některé typy barvosleposti , slepotaukládání pigmentu do sítnice

b) znaky ovládané pohlavím = sekundární pohl. znaky
- patří se všechny sekundární pohl.znaky
- jsou určeny autozomálně lokalizovanými geny, řídícími funkce pohlavních žláz (varlat a vaječníků), a dále výměšky těchto žláz – pohlavními hormony

c) znaky ovlivněné pohlavím ovlivňují pouze heterozygoty
- na zákl. hormonů , rozdíl mezi pohl. se objeví u heterozygotů
- u člověka např. plešatost

Gonozomální dědičnost

- gonozomální dědičnost se vztahuje ke genům lokalizovaným v heterologické (nejpodstatnější) části gonozomu X
- fenotypový projev alel tohoto typu dědičnosti nezávisí na tom, zde jsou dominantní nebo recesivní, ale i na pohlaví jejich nositele
- u jedicnů typu XY se všechny takové alely projeví ve fenotypu nezávisle na tom, zda jsou dominantní nebo recesivní, u jedinců XX ne → na chromozomu Y nejsou párové alely příslušných genů, které by jejich fenotypový projev ovlivňovaly, pro tyto geny je takový organismus monoploidní. U jedinců XX se však alely chromozomu X chovají stejně jako alely autozomální
- tvoří tři různé genotypové kombinace: AA, Aa, aa, v jejichž rámci se mezi zúčastněnými alelami uplatňují vztahy dominance a recesivity, popř. intermediarity
- u X-chromozomové dědičnosti výsledek závisí na pohlaví nositelů jednotlivých forem znaku. Příkladem X-chromozomální dědičnosti je dědičnosti barvy očí drozofily. Tento znak může být podmíněn více alelami, které jsou však vždy umístěny v témž lokusu v heterologické části chromozomu X.
- Př.: označme dominantní alelu, podmiňující karmínově červenou barvu očí, symbolem X a její mutantní recesivní alelu, podmiňukící bílou barvu očí symblem x (volíme tedy symboly , které současně označují i gonozom ve kterém je umístěn příslušný gen

54. Gonozomální dědičnost, genetika populací

 Chromozomové určení pohlaví
- u všech druhů živočichů s odděleným pohlavím a u dvoudomých rostlin, vzniká v každé generaci přibližně polovina jedinců samčího a polovina jedinců samičího pohlaví
- pohlaví je určeno dědičně → je dáno chromozomovou výbavou jedince → jeho dvojicí pohlavních chromozomů neboli gonozomů
- v každé chromozomové sadě je (n-1) autochromozomů – neboli autozomů– nepohlavní chromozomy (A),(somatické chromozomy) → chromozomů dokonale shodných u obou pohlaví a 1 gonozom → chromozom, který je v karyotypu dokonale párový jen u jednoho pohlaví( u druhého pohlaví jej do páru doplňuje chromozom jiný (u některých skupin živočichů párový chromozom chybí)
- gonozomy
a) párové: X ( u žen XX)
b) nepárové : alozomy (Y chromozom ,jen 1x)

a) homogametické pohlaví (vytváří gamety pouze jednoho typu , př. AAXX (u žen)vajíčko AX) pohlaví se dvěma gonozomy X je homogametické → všechny gamety, který daný jedinec vytvoří, nesou po jedné kopii tohoto gonozomu
b) heterogametické pohlaví (u člověka , muži: AAXY spermie AX nebo AY)
- obsahuje buď gonozom X, nebo gonozom Y. Gamety, které jeho jedince tvoří, tedy nesou buď gonozom X, nebo gonozom Y. Toto pohlaví je heterogametické a jeho příslušník tvoří dvojí gamety v poměru 1:1

Typy chromozomového určení pohlaví (u gonochoristůoddělené pohlaví)

 Drozofila (savčí typ, octomilka)samice produkují 1 typ gamet x samci 2 typy gamet(XY-heterochromozony)
XX→ homozygot, samičí
XY → heterozygot, samčí
- savci, dvoudomé rostliny
- u člověka:46 chromozomů (22 párů-autozomy)1 pár (poslední)  heterochromozomy (ovlivňují pohlaví
-
 Abraxas (ptačí typ, píďalka)
- u ptáků ,motýlů , obojživelníci , plazů a ryb
ZW → heterozygot, samičí
ZZ → homozygot, samčí
 Protenos (ploštice)
- u ploštic a dvoukřídlého hmyzu ( kobylky)
- chybí alozom
XX → samičí
X- → samčí (4 chromozon chybí)

- gonozomy X a Y nejsou heterologické v celém svém rozsahu
 na konci kratšího ramene (p) nesou oba kratičkou pseudozomální oblast, která vykazuje vysoký stupeň vzájemné homologie nukleotidové sekvence DNA
leží v ní lokusy s alelami týchž genů, podobně jako je tomu v párech autozomů
při meióze tu také probíhá mezi gonozomy X a Y překřížení se všemi důsledky jako u autozomů po celé jejich délce
- největší část ramena p a celé rameno q obou chromozomů jsou heterologické
- geny v heterolytické oblasti gonozomu Y se vyskytují jen u heterogamtického pohlaví a dědí se tedy důsledně patroklinně či matroklinně. Každý takový gen je monoploidní a projevuje se vždy jako dominantní

6) DĚDIČNOST KVANTITATIVNÍCH ZNAKŮ:

• KVANTITATIVNÍ ZNAKY
- populaci se kontinuálně mění  nemůžeme je rozdělit do fenotypových tříd
- průměrné hodnoty,…
 dají se vyjádřit Laplace-Gausovou křivkou:
- největší procento bude mít průměrnou hodnotu a nejmenší bude s mezní hodnotou
 dají se měřit: výška, hmotnost, …
- dědičnost je založena na tom, že jsou polygenní (=určuje je více genů)
- tyto geny: geny malého účinku (x geny velkého účinku ovliv. znaky kvalitativní)
- působení genu malého účinu:
- působí kumulativně (adipově): účinky se sčítají  mají alely neutrální nebo alely, které zvyšují hodnotu znaku
- u kvantit. zn. je velká role prostředí:
fenotyp = genotyp + prostředí
• DĚDIVOST (HERITABILITA): h2 = VG / VP
- VG……počet genotypových variací
- VP……počet skutečně vzniklých genotypů  fenotypů
- h2 = 0 (ovlivňuje jen prostředí)
- h2 = 0,2 – 0,5 (hodně ovlivněno prostředím)
- h2 > 0,5 ( na fenotypu se z poloviny podílí genotyp)

7) GENOVÉ INTERAKCE:

- týká se kvalitativních znaků
- vzájemné spolupůsobení genových alel při vytváření určité formy znaku
- žádný z těchto genů sám o sobě nestačí, aby určitá forma znaku vznikla
- 1) genové interakce párových alel
- 2) interakce alel nepárových

KOMPLEMENTACE
- vzájemné doplňování genů
- účinek genů se sčítá

EPISTÁZE/HYPOSTÁZE
- 1 gen ve formě určitých alel překrývá fenotypový projev 2. genu
- gen překrývající = epistatický
- gen překrývaný = hypostatický
 epistáze dominantní – epistaticky působí AA
 epistáze recesivní – epistaticky působí aa
• RECIPROKÁ INTERAKCE
- bez změny štěpných poměrů

3) AUTOZOMÁLNÍ DĚDIČNOST: a 4) MEZIALELICKÉ VZTAHY:

3) AUTOZOMÁLNÍ DĚDIČNOST:
- znaky podmíněny geny uloženými v autozomech
- analyzujeme křížením 2 jedinců, přičemž sledujeme buď jen 1 pár alel, a nebo 2 či více genů
• 1. dědičnost 1 genu s úplnou dominancí – MONOHYBRIDISMUS
- 4 typy křížení:
 AA x AA ----> čistá linie AA
 AA x Aa -----> potomstvo uniformní Aa
 AA x aa ------> štěpení na obě rodičovské formy v poměru 1:1
 Aa x Aa ------> genotyp. štěpný poměr 1AA : 2Aa : 1aa
fenotypový š. p. 1:3
• 2. dědičnost dvou genů s úplnou dominancí – DIHIBRIDISMUS
- sledujeme přemos 2 vzájemně nevázaných párů alel
- každý pár se chová samostatně, řídí se stejnými pravidly jako pro 1 gen

4) MEZIALELICKÉ VZTAHY:
• úplná (či neúplná) dominance
• úplná (či neúplná) recesivita
• kodominance
 ÚPLNÁ DOMINANCE A RECESIVITA
- Aa se v daném znaku neliší od AA
- alela a je úplně recesivní vůči alele A – neprojeví se
 NEÚPLNÁ DOMINANCE A RECESIVITA
- Aa se v daném znaku odlišuje a jeví kvalitu, která je někde mezi kval. AA a aa
→ obě alely se podílí nestejnou měrou –1 více neúplně domin, 1 méně neúplně recesivní
→ intermediarita – obě alely se podílí stejnou měrou
 KODOMINANCE
- 2 párové alely se projevují vedle sebe (např. dědičnost krevních sk. u člověka )

5) VAZBA GENŮ:

- geny lokalizované v témž chromozomu – jsou spolu vázány
- soubor alel je předáván jako celek
 jednoduchá alelie – 2 alely určitého genu v daném lokusu
 mnohotná alelie – více než 2
- Morgan, Wateson
• 1. Morganův postulát
- geny jsou v DNA uspořádány lineárně
• 2. Morganův postulát
- soubor genů vázané v 1 chromozomu tvoří vazbovou skupinu
- geny ve vazb. skup. jsou volně kombinovatelné s geny v jiné v. s. (jiném chromozomu)
• SÍLA VAZBY
- odráží se jak často může docházet ke crossing overu mezi 2 geny
- čím vzdálenější geny od sebe  tím síla vazby menší  s větší pravděpodobností * rekombinace
 Morganovo číslo ………p
 Watesovo číslo…………c
- 2 fáze: cis, trans
zpětné křížení (s recesivním homozygotem)
- pokud by geny nebyly ve vazbě, tak by poměr byl 1: 1 : 1 : 1
- Watesovo číslo = kolikrát častěji * původní gamety oproti rekombinovaným gametám
- Morganovo číslo = používá se při zjištění vzdálenosti genů

53. MENDELOVSKÁ DĚDIČNOST

1) DĚDIČNOST KVALITATIVNÍCH ZNAKŮ:

- obvykle monogenní (= dány 1 genem)

- jejich fenotypové vyjádření určují v každém jedinci dvě párové alely genu „velkého účinku“

- jedna alela je zděděna po otci, druhá po matce; mezi příslušníky rodu se pak tyto znaky vyskytují v alternativních kvalitách => alternativní znaky

- jde o znaky určující nějakou kvalitu – např barva očí, květů…

- tyto znaky určeny málo geny

- každý gen se podílí velkou měrou – majorgeny

2) MENDELEVOVY ZÁKONY:

- v zygótě se může zkombinovat libovolná spermie s vajíčkem  * potomstvo (libovolná kombinace alel)
- potomstvo lze určit na základě matemat. tabulek
- diploidní jedinec, který po obou rodičích zdědil tutéž alelu určitého genu, je v tomto genu homozygótní
- jedinec se dvěma různými alelami daného genu  heterozygótní
• 1. ZÁKON MENDĚLEJŮV
- o uniformitě F1 generace

• 2. ZÁKON = ZÁKON ŠTĚPENÍ
- křížení 2 heterozygóty

• 3. ZÁKON = O VOLNÉ KOMBINOVATELNOSTI ALEL U DI- A VÍCE HYBRIDŮ
- dihybridismus = křížení , při kterém sledujeme 2 alely, které ovlivňují 2 různé znaky
- alely musí být na rozdílných chromozomálních párech

- 9 typů genotypů

Dědičnost mimojaderná (genetická info uložena mimo jádro)

mt – DNA…mitochondriální DNA
p –DNA…plastidová DNA

- oba typy DNA jsou přítomny ve volné podobě není zde vazba s histony

- mají kruhovou strukturu připomínající jadernou hmotu prokaryoty NULKEOID

- tyto organely nesou informaci, která řídí samotné organely

- mitochondriální DNA řídí:

- buněčné dýchání

- nese genetickou informaci o syntéze enzymů, které se účastní buněčného dýchání

- POZOR! geny mitochondrií i plastidů jsou řízeny informací uloženou v jádře buňky

Vlastnosti genetického kódu:

1. tripletový (každá AMK je kódována tripletem nukleotidů, liší se druhem nukleotidu ve 3. pozici))
2. sestaven z 43 =64 kodónů
3. degenerovaný – jednotlivé AMK mohou být kódovány různými kodóny, ale nepřekrývají se neexistuje kód nedegenerovaný
4. pouze 64 kodónů má smysl, tzn. kóduje AMK
- existují 3 nesmyslné – stop kodóny(terminační)UAA, UAG, UGA
- existují i kodóny bifunkční (kóduje AMK a zároveň je start kodónem(iniciační),
- eukaryota mejí iniciační kodón AUG, který kóduje methionin.
- tento kodón je při proteosyntéze naformylován, aby se zamezilo vzniku výsledné bílkoviny pouze z methioninů (nemá N – konec, proto musí být na začátku. Je enzymaticky vyštípnut)
- prokaryota mají iniciační kodón GUG.
5. univerzální (stejný pro všechny živé organismy;výjimka mitochondrie a plastidy mají vlastní DNA)

Poznámka navíc, UGA je též bifunkční (terminační kodón zároveń kˇodující AMK selenocystein, je to 21. AMK)

Dědičnost jaderná (genetická informace uložena v jádře)

1. autozomální
– přenos info prostřednictví autozomů, nepohlavních chromozomů, počet (n-1), kde n je celkový počet párů chromozómů v organismu – 22 párů u člověka

2. gonozomální.
– přenos genetické informace prostřednictvím pohlavních chromozomů, gonozomů

XX – pohlaví homogametické………….
(typ drosofila)

XY – pohlaví heterogametické

Y…nepárový chromozom zvaný alozom

K výměně genetických informací dochází pohlavním rozmnožováním
(meiózou)

TRANSLACE

- překlad genetického kódu nukleových kyselin do jazyka bílkovin
- průběh na ribozomu
- významná složka je tRNA – přináší AMK z cytoplazmy na ribozom
 má tvar jetelového listu
 obsahuje hU - dihydrouridinová smyčka (rozpozná druh AMK) – navázání na ribozom
 pseudouridinová smyčka
 variabilní smyčka
 antikodónová smyčka – triplet nukleotidů komplementárních ke kodónu na mRNA, dočasně spojená s m – RNA, po uvolnění odchází hledat další AMK do cytoplazmy
 akceptorový konec CCA 3´
- Mechanismus:
1. NABITÍ tRNA (enzym aminoacyl – tRNA – syntetasa)
a. aktivace AMK – vzniká aminoacyladenylát (aminoacylAMP)
b. aminoacylace tRNA – navázání aktivované AMKna tRNA,(na 3´konec tRNA(CCA) na 2´či 3´OH skupiny terminálního nukleosidu (A) vzniká aminoacyl – tRNA

2. INICIACE – zahájení start kodónem AUG (methionin), u prokarzot i GUG
- peptidový řetězec roste od N – konce k C – konci
-
3. ELONGACE
a) navázání aminoacyl – tRNA na A vazebné místo ribozomu
b) transpeptidace – na P vazebném místěpřipojená amonoacyl – tRNA připojuje peptidovou vazbou aminoacyl – tRNA z vazebného místa A=enzym peptidylsyntetasa
c) translokace – volná tRNA je odsunuta s navázanou mRNA z místa P do E – místa (přechodně váže použitou už „uvolněnou“ t – RNA)
/A – vazebné místo=aminoacylové místo, P – vazebné místo=peptidylové místo/
Poznámka – každá podjednotka ribozomu existuje zvlášť, v okamžiku kdy velká podjednotka narazí na vlákno m – RNA, najde si menší podjednotku a spojí se dohromady.

4. TERMINACE
- ukončení několika terminačními kodóny najednou/UAA, UAG, UGA/

Postranslační úpravy – bílkoviny chaperony kontrolují konformaci vzniklých bílkovin
Zajímavost – v našem těle jsou prionové proteiny, které můžou změnit konformaci po infikaci špatným chaperonem.
Urychlení proteosyntézy – prostřednictvím polyzomů (polyribozom) – více ribozomů současně syntetizuje 1 bílkovinu.
Zajímavost: ribozim je RNA s enzymatickou funkcí (RNA byla dřív než DNA)

Základní genetické pojmy:

Gen – úsek DNA, dědičná informace je zapsána v DNA prostřednictvím pořadí nukleotidů, každý gen je v diploidním organismu ve dvou kopiích (od matky a od otce)
Genový lokus - místo na chromozomu odpovídající jednotlivým genům
Jaderný genom – soubor chromozomových genů v buněčném jádře (veškerá genetická výbava)
Vazbová skupina – soubor genů, které jsou neseny společně 1 chromozomem, geny jsou v genové vazbě, 2 či více genů pohromadě
Alela – rozdílná forma téhož genu
- mnohotný alelismus – existuje více alelických forem téhož genu (ne jenom 2: a, A)
Alelické uspořádání- homozygot – jedinec, který po svých rodičích zdědil tutéž alelu určitého genu:aa, AA
- heterozygot – jedinec, který po svých rodičích zdědil 2 různé formy téhož genu Aa- dominantní a recesivní alelu
Mezialelický vztah – dominance – převládá fce jedné alely A
recesivita – fce jedné alely je potlačena a
kodominance – fce jedné alely nenaruší fci alely druhé
Úplná dominance – k fenotypovému projevu stačí přítomnost pouze jedné dominantní alely
Neúplná dominance – k fenotypovému projevu nestačí pouze jedna dominantní alela, která potlačí projev alely recesivní
epistáze – vztah kdy epistatický gen překrývá funkci genu hypostatického v jiném genovém lokusu. (typické pro projev či neprojev znaku, viz albinismus). Celkově se jedná o genovou interakci, což znamená, že určitý gen v genotypu může být funkčně nadřazen do takové míry, že ve formě určitých alel potlačí fenotypový projev.
Genotyp – soubor všech genů v organismu
Fenotyp – vnější projev genotypu vlivem prostředí, soubor pozorovatelných vnějších znaků a vlastností
Karyotyp – sestava chromozomů konstantních tvarů a velikostí (u člověka 23párů chromozomů)

PROTEOSYNTÉZA

- tvorba bílkovin procesem transkripce, kdy vzniká primární transkript nesoucí info o bílkovině, ale vlastní vznik bílkovin je podmíněn až translací (překladem info z mRNA do jazyka bílkovin, děje se tak na ribozomu za účasti t – RNA)

TRANSKRIPCE
- proces přepisu genetické informace vlákna DNA do mRNA
- probíhá v cytoplazmě
 transkripce bakteriálního genomu (prokaryota)
- přepisem celého kódujícího vlákna vzniká mRNA

 transkripce eukaryotického genomu
- probíhá přes řadu primárních transkriptů:
- pre – rRNA
- pre – tRNA
- pre – mRNA (hnRNA) – premediátorová (heterogenní jaderná) nese info navíc (delší), skládá se z delších jednotek exonů (nesou info) a z kratších jednotek intronů(nenesou žádnou informaci o struktuře proteinů).m – RNA vzniká až posttranskripčními úpravami (probíhají v jádře):
- přidání čepičky na 5´konci (RNA capping)
- polyadenylace na 3´konci (sekvence složené jen z adeninů=poly(A)-konecstabilizace RNA, ochrana před endonukleázami, lehčí transport jadernými póry do cytoplazmy
- sestřih (splicing) vystřihnou se intronyspojením exonů vzniká mRNA
Alternativní sestřih – různé kombinace exonů a intronů, ovlivnění toho, jaká bílkovina vznikne.
Genová exprese – zapnutí určité části genu, která je aktivní pro něco
-problematická realizace, protože 1 gen je ovlivněn mnoha okolními geny

Mechanismus transkripce:

- Vlákno DNA obsahuje složené geny, které se skládají z následujících jednotek:


- na regulační gen nasedá promotor , který je vazebným místem pro RNA
– polymerázu
(mírně rozplétá vlákno DNA, vzniká transkripční bublina, transkript se syntetizuje ve směru 5´3´); dělá hodně chyb

- polymeráza je dočasně blokována represorem (brání transkripci)

- aktivátor vyváže represorzahájení přepisu až na úseku strukturních genů

- operon je úsek za promotorem, je řízen operátorem („říká“,že transkripce bude nebo nebude probíhat) a promotorem

- terminátor – zde končí transkripce

Enzymy katalytzující replikaci

• DNA – polymerázy

- katalyzují syntézu DNA z ribonukleosidtrifosfátu za přítomnosti DNA nebo RNA – primeru (primer je krátký oligonukleotidový řetězec od jehož 3´ konce začíná replikace.
-!syntéza nového řetězce běží ve směru 5´3´!(směr fosfodiesterových vazeb)
(polynukleotidový řetězec se prodlužuje na 3´konci tak, že se na 3´ - OH skupinu napojí vždy nukleosid – 5´ - monofosfáty, které odnímají z nukleosid – 5´trifosfátu

 DNApolymeráza I – u bakterií
- katalýza syntézy DNA
- hydrolýza fosfodiesterových vazeb (fce endonuklaázová – štěpí uvnitř, exonukleázová, štěpí na konci řetězce)
- katalyzuje polymeraci DNA po Okazakiho gragmentu
- odstranění RNA primeru
- má opravnou fci, dělá málo chyb

 DNA – polymeráza III
- syntéza vedoucího řetězce a syntéza Okazakiho fragmentu
- málo stabilní, ale vysoká polymerační aktivita

• DNA – ligáza
- spojování ligace) fosfodiesterové vazby mezi 5´ - koncem a 3´ - koncem DNA řetězců nebo jejich fragmentů
- uplatńuje se při spojování Okazakiho fragmentů

• DNA – primáza
- katalyzuje syntézu DNA – primeru, tj. oligonukleotidu, od jehož 3´konce se syntetizuje krátký polydeoxyribonukleotid=Okazakiho fragment (1000 – 2000 nukleotidů)

• DNA – helikázy
- katalyzují štěpení vodíkových vazeb, které drží pohromadě polydeoxyribonukleotidové řetězce
- nutnost dodat energii štěpením ATP

REPLIKACE (prokaryot. chromozomu)

=tvorba kopií molekul nukleových kyselin zajišťující přenos genetické informace z DNA do RNA nebo z RNA do RNA
- gen. info se přenáší z jedné molekuly NA do jiné molekuly stejného typu. Vzniká REPLIKA - kopie
- probíhá semikonzervativním, ale také i semidiskontinuálním způsobem (Jeden vedoucí řetězec se syntetizuje na matrici kontinuálně, spojitě. Druhý je diskontinuální, opožďující se, syntetizuje se pomocí Okazakiho fragmentů, podrobněji viz níže.
- 1.replikace začíná od místa ORI (origo) vytvořením replikační vidlice
- 2. probíhá od 3´konce RNA primeru
- 3. rozpletení dvoušroubovice DNA enzymem helikáza zrušení vodíkových vazeb
- oba její řetězce slouží jako matrice (templáty) pro syntézu komplementárního řetězce – dceřinné molekulyDNA zachovávají stejnou gen. informaci jako půvdní mateřská molekula
- !v nově dosyntetizované DNA je 1 vlákno z původní mateřské DNA!
- 4. na uvolněné matricové řetězce se podle pravidel komplementarity váží volné nukleotidy za katalytického působení DNA – polymerázy I(katalyzuje hydrolýzu fosfodiesterových vazeb, má endo /exo – nukleázovou fci
- 5. ukončení odstraněním primerů, spojení ligázou
I. kontinuální syntéza vedoucího DNA – řetězce
- proces připojování nukleosid 5´monofosfátu k 3´ - OH konci
- prodlužije se souvisle podél matricového řetězce, který je orientován ve směru 3´5´
- působení polymerázy III

II. diskontinuální syntéza opoždujícího se DNA – řetězce
- probíhá přes Okazakiho fragmenty, které vznikají od 3´konce RNA primeru
- probíhá podél matricového řetězce orientovaného 5´3´
- působení polymerázy I, III

Problém s ukončením replikace nastává u lineárních dvouřetězcových molekul eukaryot. U kružnicové DNA(bakterií, mitochondrií) tento problém nenastává.

REPLIKACE (eukaryotického chromozomu)

- problém s nedokončenou replikací 3´konců řetězců, které působí jako matricové

– na těchto koncích nemůže totiž DNA

– polymeráza katalyzovat napojování deoxyribonukleotidů, neboť nemá „co napojovat“

– po odstranění RNA

– primerů totiž chybí 3´konec!


- 3´konce obou matricových řetězců působí jako primery pro katalytickou činnost enzymu telomerázy, jehož ppomocí se k 3´konci matricového řetězce postupně syntetizuje tzv. telomerická sekvence, která je komplementární k matricidochází k prodlužování 3´konce matrice

Terciální a kvartérní struktura

 prokaryotní organismy
- cyklické DNA, nemají volné konce
- dihelikální prstenec, který se dále kroutí do pravo či levotočivé struktury zvané SUPERHELIX
- patří sem : nukleoidprokaryotní chromozom, plazmidy, DNA- mitochondrií a chloroplastů

 eukaryotní organismy
- lineární, pentlicovité útvary – chromozomy- vznik:
- CHROMATIN – nukleohistonové vlákno – základní stavební jednotka chromozomu(DNA+histony), DNA se stáčí kolem oktetu histonů o 1,74 závituNUKLEOZOM, dalším stáčením se tvoří SOLENOID, další kondenzací CHROMOZOM
- druhy histonů:H1, H2A, H2B, H3, H4
- histon H1 je připojen k DNA v oblasti mezi nukleozomy
- chromozom se nachází v jádře eukaryotické buňky, které je zřetelně ohraničeno dvojitou biomembránou od okolní cytoplazmy, uvnitř jádra se nachází 1 nebo více jadérek(nucleolus)

- význam chromozomu: nositel dědičné informace (díky DNA, ze které je složen)

- stavba chromozomu:
- primární konstrikce(zaškrcení)- centromera – slouží k upevnění chromozomu k mikrotubulům dělicího vřeténka(centrioly) při mitóze; rozděluje chromozom na 2 ramena
- 2 ramena- k
- kratší rameno – p …na tomto rameni chromozomu Y se vyskytuje tzv. pseudoautozomální oblast vykazující vysoký stupeň homologie sekvence DNA.V tomto lokusu jsou gonozomy X a Y homologní. Význam:vyskytuje se zde SRY (sex – determing region) – její primární produkt „zapíná“ difernciaci varlat ze společného embryonálního vávinu.
 delší rameno – q
- podélně je chromozom rozdělen na 2 chromatidy
- sekundární konstrikce
- telomera – koncová část ramena
- satelity(někdy)
- umístění centromery je v každém chrom. konstantní a pro něj charakteristické, a je proto důležité pro identifikaci chromozomů v karyotypu
- podle umístění centromery v chromozomu rozlišujeme následující typy:

 metacentrický – centromera uprostřed
 submetacentrický(u člověka) – centromera méně či více posunuta k jednomu konci)
 akrocentrický – centromera téměř na konci
 telocentrický – centromera na samém konci
- chromozom je nejlépe pozorovatelný a barvitelný v metafázi
- metoda proužkování chromozomů slouží k lepší orientaci mezi rameny p, q
- spočívá ve specifickém nabarvení chromozomů v mikroskopickém preparátu, kterým vzniknou po délce každého z nich příčné proužky, ty jsou různě široké a vzájemně oddělené opět různě širokými nezbarvenými proužky.Na každém chromozomu se tak objeví specifický vzorec příčného proužkování

RNA

- zpravidla jeden polynukleotidový řetězec (výjimkou jsou dsRNA viry), nemá taj pravidelnou strukturu jako DNA, i kdzž některé úseky RNA se také váží proti sobě komplementárními bázemi(H – vazby) a tvoří úseky dvoušroubovic
- v RNA jsou vázány tzv. minoritní báze (pseudouridin, hypoxantin, inosin, 1 – methylguanin, 5 – methylcytosin)
Formy RNA:
 m – RNA…mediátorová, messenger, informační
 r – RNA…ribozomální (tvoří základ ribozomu)
 t – RNA…transférová, přenosová (přenáší aktivované AMK z cytoplazmy na ribosomy)
 n – RNA…nukleová=prekurzor pro všechny druhy RNA
 c – RNA…chromatinová=součást chromatinu, aktivátory či represory genů
 hn – RNA… heterogenní jaderná, tzv. pre – mRNA
Syntéza vždy přepisem z matrice DNA.
Ústřední dogma molekulární biologie.

Přenos genetické informace je jedině možný z nukleové kyseliny do nukleové kyseliny nebo z nukleové kyseliny do proteinu, ale její zpětný přenos z proteinu do nukleové kyseliny možný není.(Francis Crick)

DNA transkripce RNAtranslace PROTEIN
zpětná transkripce
replikace replikace
DNA RNA

Primární struktura NK - řetězová

- NK vznikají z nukleotidů propojením fosfátu jednoho nukleotidu a OH sk. na C3 monosacharidu dašího nukleotiduspojováním nukleotidů vzniká polynukleotidový řetězec (vlákno), které má volné konce:

-5 - konec… volná OH skupina na 5. C monosacharidu

-3 - konec… volná OH skupina na 3. C monosacharidu

DNA - 2 – deoxy -  - D – ribosa, H3PO4, N- báze (A, G, C, T)

RNA -  - D – ribosa, H3PO4, N- báze (A, G, C, U)

Pojmy!
Nukleosid – skládá se z N – báze a monosacharidu, vzájemně spojené N – glykosidickou vaybou/C1, N9/(adenosin, guanosin, cytidin, thymidin, uridin)
Nukleotid – stavební základ NK, složený z nuleosidu (N – báze+monosacharid) a esterově vázaný zbytek H3PO4 na monosacharid/C5/

Sekundární struktura – dvoušroubovice

- tvořena 2 polynukleotidovými řetězci stočenými kolem sebedvoušroubovice
- pravotočivá, stabilizovaná H-vazbami vždy mezi stejnými bázemi protilehlých řetězců
- báze protilehlých řetězců jsou k sobě vzájemně komplementární,
- jsou spojeny vodíkovými můstky(AT, AU  2H vazba; CG 3H vazby
- oba řetězce DNA jsou antiparalelní – liší se směrem fosfodiesterových vazeb (jedno vlákno ve směru 53, druhé vlákno ve směru 35
- průměr 2 nm, báze obsazují jádro dvoušroubovice, fosfodacharidy jsou na okrajích
- šroubovice má 10 párů bází na závit, jeden závit na výšku deseti bází, tj. 3,4 nm
- dalšími stabilizujícími prvky jsou van der Waalsovy síly mezi sosuedními bázemi
- vytvářením iontových a H-vazeb díky přítomnosti záporně nabitých atomů O z volných hydroxylových zbytků H3PO4 , které jsou plně ionizovány může DNA tvořit různá prostorová uspořádáníkonformace dvoušroubovicových molekul v závislosti na sledu nukleotidů, vlhkosti (množství vody), pH, přítomnosti solí. DNA typy A, B, C, D, Z, za fyziologických podmínek výhradně typ B (prostředí s alespoň 92%vody), v prostředí s nižším obsahem vody než je 75% se vratně B-DNA mění na A – DNA je širší (11 párů bází na závit) a plošší. Z – DNA je ještě širší (12párů bází na závit) a je levotočivá

Vztahy mezi alelami: dominance a recesivita

Vztahy mezi alelami: dominance a recesivita
- fenotypový projev dané vlastnosti u heterozygótního organismu závisí na tom, jaký je mezi rozdílnými alelami téhož genu vztah – nejčastěji funkce jedné z alel převládá = dominantní alela a překrývá tak ve fenotypu projev druhé alely = dominance a recesivita

1) úplná dominance - jedna alela ovlivňuje znak = dominantní (A), potlačí projev recesivní
alely (a)
- př. A-červený květ + a-bílý = červený květ
- AA: homozygótní genotyp – dominantní (červená)
- Aa: heterozygótní genotyp (červená)
- aa: homozygótní genotyp – recesivní (bílá)

2) neúplná dominance - R: červené, r: bílé zbarvení
- RR: červený homozygot
- rr: bílý homozygot
- Rr: kombinace..růžový?
- jsou rovnocenný, oba homozygóti se podílejí na barvě květů

3) kodominance - jedná se o situaci, kdy žádná z rozdílných alel v heterozygótním
genotypu není dominantní a ve fenotypu se projevuje funkce obou alel
nezávisle na sobě
- krevní skupiny: A B 0 – k tomu geny IA IB i
- 4 skupiny: A = IA IA , IA i úplná dominanc
B = IB IB , IB i úplná dominance
AB = IA IB př.kodominance - obě se projeví stejnou měrou
0 = i i recesivní homozygot

52. Genetika buňky, molekulární základy dědičnosti

Nukleové kyseliny
- společně s proteiny nejvýznamnější biomakromolekuly živých soustav
- fce: nositele genetické informace, realizace proteosyntézy (tvorby bílkovin)
- DNA, RNA
-stavba:

1. zbytek od H3PO4 (fosfát)

2. monosacharid:

- D – ribosa; 2 – deoxy -  - D – ribosa

3. dusíkaté báze:
- purinové:
adenin (A). guanin (G)

- pyrimidinové:
cytosin (C), thymin (T) – pouze v DNA, uracil (U)- pouze v RNA

Geny u eukaryot a prokaryot

Prokaryota
- jednoduché geny, RNA se nemusí upravovat
- v mRNA může být uloženo více genů x u eukaryot není
- DNA má genovou fci
Eukaryota
- pouze 10% DNA má fci genu, zbytek má fci regulační nebo neznámou
- „opakující se sekvence“: v těchto sekvencích je DNA charakteristická pro každého jedince (použití při otiscích prstů)
- „mezerníky“: úseky mezi geny
- genová část DNA: exony a introny


 GENOM: soubor DNA v organismu (v jádře, plastidech, mitochondriích..)

 GENOTYP: soubor všech genů, které má organismus k dispozici pro zajištění svých
životních fcí
: konkrétní kombinace alel v daném organismu

 FENOTYP: konkrétní projev genotypu (pozorované znaky a vlastnosti organismů)
: činností genotypu vzniká fenotyp, genotyp + prostředí = fenotyp
: fenotyp ovlivňuje vnější prostředí – proto jedinci téhož genotypu mají
rozdílný fenotyp

Znaky:
 kvalitativní: nedají se měřit (barva vlasů, krevní skup.)
: monogenní – ovlivňuje jeden gen
 kvantitativní: dají se měřit (výška, váha..)
: polygenní – ovlivněny více geny

- párové založení dědičných vlastností dává možnost vzniku různých kombinací rozdílných alel a téhož genu
Homozygot: tatáž vlastnost je geneticky podmíněna párem funkčně shodných alel
Heterozygot: --- funkčně rozdílných alel

průběh translace: iniciace, elongace, terminace

INICIACE
- napojení molekuly mRNA na ribozom ještě není podnětem pro zahájení translace
- na malou podjednotku se naváže iniciační tRNA, která má navázán methionin = proběhne v P-místě
- tento vzniklý komplex se naváže na 5´konec mRNA a pohybuje se ve směru 3´konec než narazí na iniciační kodon (AUG), tRNA obsahuje antikodon UAC
- místo A je iniciační  malá podjednotka popojíždí po mRNA, narazí na iniciační kodon
- od malé podjednotky se odštěpí iniciační faktory (bílkoviny) a tím umožní navázání velké podjednotky

ELONGACE
- pohybem ribozomu po molekule mRNA se do A-místa dostane kodon molekuly mRNA
- to je signálem pro připojení dalšího komplexu aminoacyl-tRNA s odpovídajícím antikodonem = tzn.,že na ribozomu jsou nyní vedle sebe připojeny dva komplexy amonoacyl-tRNA
- AK těchto komplexů mezi sebou vytvoří peptidovou vazbu (karboxylová skupina iniciační AK s aminoskupinou následující AK)
- se vznikem peptidové vazby se ruší vazba iniciační AK na tRNA – uvolňuje se z ribozomu
- vazebné P-místo je tedy volné, zatímco v A-místě ribozómu je připojen komplex tvořený molekulou tRNA a dvojicí vzájemně spojených AK (dipeptid)
- dalším pohybem ribozómu po mRNA se kodon s připojeným koplexem tRNA-dipeptid přesune do P-místa
- do A-místa se dostává nejbližší následující kodon, k němuž se připojuje další komplex aminoacyl-tRNA s odpovídajícím antikodonem
- mezi sousedícími AK se opět vytvoří peptidová vazba a dipeptid se napojí na tento další komplex aminoacyl-tRNA = vzniká tripeptid
- volná tRNA, na níž byl dipeptid původně připojen, se z ribozómu uvolňuje a celý proces se opakuje
- všechny aminoacyl-tRNA musí, dříve než vstoupí do P-místa, projít A-místem s vyjímkou iniciační tRNA, která přímo vstupuje do P-místa
- děj, kdy vzniká peptidová vazba je endergonický (energie se spotřebovává) – energie * při odštěpování řetězce od původní t-RNA

TERMINACE
- připojování stále dalších a dalších komplexů aminoacyl-tRNA a narůstání peptidového řetězce pokračuje tak dlouho, až se do A-místa ribozomu dostane tripletová oblast mRNA, která svým nukleotidovým složením odpovídá některému z teminačních kodonů = UAG
- pro tyto kodony neexistuje žádný odpovídající typ tRNA s komplementárním antikodonem
- když se dostane do A-místa, tak se na něj naváže terminační faktor, který způsobí jeho rozštěpení – reaguje s vodou a tím se odstřihne polypeptid a celý komplex se rozpadne
- všechny ty AK se napojovaly ve směru N – C konec (dáno strukturou methioninu)

= při transkripci a translaci vznikají chyby častěji než při replikaci – vznikne chybná bílkovina, která je rozpoznána jinými bílkovinami – je označena proteinem obikvitinem a dostane se do protozomů – organela, ve které se rozloží na peptidy až AK

rozdíly mezi transkripcí a replikací:
• při replikaci jsou možné opravy
• při replikaci vznikají 2 nové molekuly DNA
• jiné enzymy
• při replikaci celá DNA, při transkripci jen část

Uspořádání genů

GEN: část molekuly DNA, která se přepisuje do RNA

strukturní gen - přepisuje se do RNA
- obsahuje info o primární struktuře polyprot.řetězců
- produkuje bílkoviny

geny pro RNA - obsahují genetickou informaci o primární struktuře tRNA a rRNA

regulační geny - začátky genů

ALELA:
forma výskytu genu, jeho konkrétní forma
: nefunkční alely vznikají např. mutací, malými změnami v genu
: přepisem alel * isobílkoviny

LOKUS:
místo v chromozomu DNA, ve kterém se nachází gen

Translace

- přepis genetického kódu, obsaženého v m-RNA , do pořadí AK = do molekul bílkovin
- děj probíhá v cytoplasmě a účastní se ho kromě m-RNA i ribozomy, aktivované t-RNA, enzymy
- v každé m-RNA je genetický kód a v něm triplet nukleotidů = kodon (=každý kodon kóduje jednu AK)
- genetický kód je degenerovaný = jednu AK může kódovat více kodonů, je univerzální = stálé pořadí trojice bází
stavba ribozomu - útvary tvořené ribonukleoproteinovým komplexem
- jsou složené ze dvou podjednotek: malá a velká
- obsahuje r-RNA, bílkovny
t-RNA
- navazují se na ní AK = přenáší je na ribozomy
- dokáže přečíst genetický kód v m-RNA
stavba:
- „trojlístek“ – jedno vlákno, komplementární úseky jsou spojeny vodíkovými vazbami
3 hl.smyčky:
 D-smyčka
 T-smyčka
 antikodonová - obsahuje antikodon  triplet bází, které jsou komplementární ke kodonu
v m-RNA
- jedna AK je přenášena na m-RNA pomocí více t-RNA a je navázaná na 3´konci = makroergická vazba (hodně energie)
- do polypeptidových řetězců bílkovin se začleňuje 20 různých AK tzn., že každý organismus musí mít k dispozici nejméně 20 různých typů molekul t-RNA a dvacet různých typů aminoacyl-tRNA syntetáz
- enzym aminoacyl-tRNA-syntetáza katalizuje spojení jednotlivých specifických typů tRNA s odpovídajícími AK – rozpozná, kterou AK ke které molekule t-RNA
- AK+t-RNA vytvoří chem. vazbu za spotřeby energie 2ATP = aminoacyl tRNA

r-RNA
- podílí se na vzniku ribozomů

připojení mRNA na ribozomy:
- na ribozomy se navazuje mRNA vždy 5´koncem své molekuly
- vše se odehrává na malé podjednotce ribozomu
- ribozom se po navázené molekule mRNA posunuje ve směru 5´-3´konec a na 5´konec se napojují další ribozomy

vazebná místa ribozomů
- při posouvání se mRNA se dostává na každém ribozomu do kontaktu se dvěma vazebnými místy – odpovídají kodonu v mRNA
- v těchto vazebných místech dochází k připojování AK a k jejich spojování do polypept. řetězce
- místo A, místo E, místo P

Replikace DNA

- při replikaci DNA vznikají z jedné původní molekuly DNA dvě strukturně stejné molekuly dceřiné – tímto procesem je zajištěna kontinuita souboru genetických informací v následných buněčných generacích
- základním enzymem pro replikaci DNA je DNA-polymeráza
- jedno vlákno dvoušroubovice slouží jako templát pro syntézu nové DNA
- replikace DNA je semikonzervativní = ve dvou nových molekulách DNA je jedno vlákno nově dosyntetizováno a jedno je původní
- nové dosyntetizované vlákno je komplementární k původnímu templátu
- stavební materiál pro nová vlákna – nukleotid trifosfát

replikace
- jedná se o proces, při kterém dochází k rozvolnění dvoušroubovicovité molekuly DNA, a to zrušením vodíkových vazeb mezi jednotlivými bázemi
- na počátku replikace se tvoří replikační bubliny
 replikace je katalizována enzymem DNA-polymeráza = připojuje nukleotidy, na základě párování bází, k řetězci
- připojuje 5´konec nového nukleotidu k 3´konci nového polynukleotidového vlákna
= nové vlákno vzniká vždy ve směru 5´  3´, opačně to neumí
- mezi novým nukleotidem a polyn. řetězcem * fosfodiesterová vazba (drží pomocí proteinů)
- DNA-polymeráza se umí opravit – připojí špatně nukleotid – odštěpí ho a připojí nový
 heliáza: rozplétá původní dvoušroubovici DNA
 primáza = RNA-polymeráza: DNA-polymeráza neumí udělat řetězec, pouze přikládá  tzn. RNA-polymeráza začne a DNA-polymeráza začne přikládat
- její činností * začátky RNA = RNA primer

replikační bublina:
- replikační vidličky rozplétají vlákna v obou směrech
- ve směru 5´- 3´ vzniká nové vlákno
2 řetězce : vedoucí - vzniká souvisle
: váznoucí (nové)- vzniká ve formě okazakiho fragmentů
- na konci replikace dojde k tomu, že se činností nukleázy RNA-primery odštěpí, dosyntetizuje se DNA a enzym lipáza spojí okazakiho fragmenty

Replikace DNA u prokaryot
- replikace začíná na jednom místě, replikační vidličky jsou proti sobě
- je cyklická
- okazakiho fragmenty se skládají z 1000 nukleotidů
- rychlost 1000nukleotidů/s

Replikace DNA u eukaryot
- replikace začíná na více místech (10 000)
- okazakiho fragmenti jsou kratší (40-90 nukleotidů)
- replikace je pomalejší
histony: na jedné dvoušroubovici jsou původní histony, na druhé nově nasyntetizované
- vedoucí vlákno si nechává původní histony

- replikace je nejpřesnější přenos genetické informace, chyby 107

Syntéza bílkovin = proteosyntéza a Transkripce

 Syntéza bílkovin = proteosyntéza
2 děje: transkripce a translace
transkripce - vzniká RNA, největší význam má m-RNA
- zajišťuje přepis DNA do RNA
translace - informace uložená v tripletu (trojice bází) se překládá z m-RNA do pořadí AMK v
bílkovinách

 Transkripce
- přepis genetické informace z DNA do RNA
- jedná se o enzymatický proces – průběh je závislý na katalytickém působení enzymu RNA-polymeráza
- při transkripci se tvoří m-RNA
- dochází nejprve k rozvolnění dvoušroubovicovité struktury DNA a to v místě, které se nazývá promotor
- RNA-polymeráza začíná právě v tomto místě – musí najít gen = pomocí -faktoru, na jehož začátku jsou specifické báze = promotor
- rozplete DNA a k jednomu jeho vláknu začne syntetizovat komplementární řetězec RNA a to pouze ve směru 5´- 3´
- nové kompl.vlákno RNA se odděluje od DNA vlákna, nezůstane spojeno s templátem
- RNA-polymeráza používá ribonukleotid trifosfáty
- transkripce končí u terminátoru: místo, kde se RNA od DNA odpojí a ta se znovu zplete
- vznikne vlákno m-RNA : nese v sobě komplementární přepis genetické informace úseku molekuly DNA mezi určitým promotorem a příslušným terminátorem

transkripce u prokaryot
- m-RNA je hotová, nasedají na ní ribozomy
- translace začíná již před odpojením RNA od DNA

transkripce u eukaryot
- nejdříve musí dojít k úpravám m-RNA  po transkripci se nazývá primární transkript
(hn-RNA – heterogenní nukleární transkript)
úpravy: na 5´konci se přidá čepička (methylquanosin)
: na 3´konci se přidá několik nukleotidů, které na sobě mají antény = polyadenizace
- aby buňka poznala svojí RNA, aby jí např. nerozložila
: sestřih (splicing)
- m-RNA obsahuje úseky: exony- kódují, obsahují v sobě pořadí AMK
: intorny- oblasti, které nic nekódují
- introny se odstřihnou a exony se slepí dohromady
mechanismus sestřihu: snRNP (ribonukleoproteinová částice) obsahuje RNA, rozpozná exon a intron..intron odstřihne a exony slepí dohromady
- přesnost sestřihu = určitá bílkovina
alternativní sestřih: sestřih probíhá jinak, po sestřihu se RNA transportuje do cytoplasmy
: svaly, mozek, fibroblasty…

Struktura DNA

- nukleové kyseliny zajišťují přenos a přepis genetické informace
- všechny nukleové kyseliny se skládají z nukleotidů
- v pořadí nukleotidů v polynukleotidových řetězcích molekul DNA je obsažena genetická informace organismu
- genetická informace je uložena v molekule DNA
stavba:
- vlákno DNA je tvořeno dvěma polynukleotidovými řetězci, které jsou stočeny do šroubovice
složení nukleotidu: 1. pentóza - u DNA 2-doxy-D-riboza
- u RNA D-riboza
2. báze - purinové : A, T (A=T)
- pirimidinové : C, G (CG)
: u RNA - A, U (A=U) C, G (CG)

3. zbytek kys. fosforečné (fosfát)
- molekuly dusíkatých bází jsou mezi sebou spojeny pomocí vodíkových můstků
- komplementární párování bází (páry nukleotidů jsou tvořeny tak, že jeden jeho člen je purinová báze, druhý pyrimidinová)
- k vazbě fosfát-cukr je nukleosidovou vazbou připojena báze
- 3´konec, 5´konec ..antiparalelnost
- u eukaryot je DNA v jádře, u prokaryot v cytoplasmě
- DNA+histony = nukleosom

Struktura chromozomů

- soubor dědičných informací (genů) je soustředěn převážně v buněčném jádře
- v b. jádře jsou geny vázány na chromozomy – jejich tvar a velikost je pro daný organismus shodný
- při mitózách se předává obsah jádra
chromatin: komplex nukleových kyselin – především DNA, a bílkovin – histony
: jádro DNA se omotává kolem histonů = * nukleosom a dalším stáčením *
chromozom (=spiralizovaná molekula DNA)
- chromozom se skládá z chromatid a v každé chromatidě je molekula DNA
- chromatoidy jsou spojené centromerou – na ní kynetochor, rozdělování chromatid
poloha centromery:
 uprostřed chromozomu: obě ramena oddělená centromerou jsou stejně dlouhá =
metacentrický chromozom
 posunuta blíže k jednomu konci : velikost ramen je rozdílná = submetacentrické chromoz.
 centromera je umístěna na jednom konci: jednoramenné chromoz. = akrocentrické

teloméra: koncová část chromatid
karyotyp: souhrn chromozomů daného organismu
: udává počet a tvar chromoz. – pomocí toho je organismus zařazován do
jednotlivých rostlinných, živoč. druhů

 Mitóza
- viz MO č.3
- zajišťuje rozdělení jádra mezi dceřiné buňky
- mitotické dělení probíhá v několika fázích (interfáze, profáze, metafáze, anafáze, telofáze)
- při mitóze z každého chromozomu * 2 jednochromatidové dceřiné chromozomy – rozcházejí se k opačným pólům buňky = vytváří se tak dvě geneticky rovnocenná dceřiná jádra se stejnou sádkou chromozomů
- na mitózu navazuje cytokineze
- k obnovení dvojité sádky chromozómů dochází v S-fázi buněčného cyklu – probíhá zde intenzivní replikace DNA a syntéza chromozomálních bílkovin

 Meioza
- viz MO č.3
- z jader 2n buněk * pohlavní buňky – gamety, mají n počet chromozomů (každá gameta má z původního homologického páru 1 chromoz.)
- probíhá ve dvou mitozách, ale nedochází k replikaci DNA a nezúčastňuje se buněčného cyklu
-- heterotypické dělení
-- homeotypické dělení
segregace chromoz.: náhodné rozdělení chromoz. do dceřinné b., kombinace

52. Genetika buňky, molekulární základy dědičnosti

 Genetika
- věda zabývající se dědičností a proměnlivostí
dědičnost : dědičností se rozumí schopnost organismů uchovávat soubor informací (genů) o
nejrůznějších fyziologických a morfologických vlastnostech a schopnost předávat
tento soubor informací svým potomkům
: při rozmnožování * jedinci téhož druhu – přenos genetické informace
proměnlivost : proměnlivostí se rozumí tvarová a funkční rozmanitost živých soustav
v průběhu jejich historického vývoje – různorodost stavby těla a
fyziologických pochodů..
: tyto rozdíly jsou ovlivněny jednak vlivem rozdílných podmínek prostředí, ve
kterém se jedinci nacházejí, jednak rozdílnostmi v uspořádání dědičných
souborů informací těchto jedinců
Historie
• Johann Gregor Mendel (1824-18884)
- zakladatel nauky o dědičnosti, vynikající experimentátor
- autor tří základních genetických zákonů, podle nichž dochází k přenášení znaků z rodičovské generace na potomstvo
- zavedl pojem recesivní a dominantní znak a matematicky vyjádřil frekvenci jejich výskytu = štěpný poměr

• J.D. Watson + F.H. Crick
- dostali Nobelovu cenu za objev struktury DNA v roce 1953

• Hardy + Weinberg – genetika populací
• Morgan – přenos a vazba genů

pohlavní choroby:

SIFILIS = LUES
-infekční, bakterielního původu – spirochety – treponema pallidum
- přenos pohl. stykem
- vyléčitelné v 1. fázi – vřed na stydkých piscích, penisu
- pokračuje až 20 let
- konečné stádium – progresivní paralýza (mozkové onemocnění)
- inkubační doba je 2-3 týdny
KAPAVKA =GONOROLA
- bakterie koky – neisseria gonrhoae
- hnisavý zánět močopohlavních cest
- léčení antibiot.
- Neléčení – hnisavý zánět
AIDS
- virus HIV
NEPLODNOST
-mnoho různých příčin např. neprůchodnost vejcovodů, nepohyblivost spermií
NÁDOROVÁ ONEMOCNĚNÍ
- nejčastěji čípku a prsu

ANTIKONCEPCE

- biologické, mechanické a chemické metody dovolující pohlavní styk a brání těhotenství

- mužské antikoncepční metody – bariérová antikoncepce (kondom, přerušení intimního styku

- ženské antikoncepční metody:
1) hormonální antikoncepce
2) chemická antikoncepce
3) nitroděložní tělíska

BARIÉROVÁ ANTKONCEPCE
- zabraňuje kontaktu spermií s vajíčkem

INTERUPCE !
- umělé přerušení těhotenství
- nelze zaměňovat s antikoncepcí

VÝVOJ LIDSKÉHO ZÁRODKU = ontogenetický vývoj

1) PRENATÁLNÍ
před narozením dítěte
A)rýhování vajíčka
Morula  blastula gastrula
- z prapůvodních žaberních oblouků  chrupavka, jazylka
- rýhování probíhá synchronizovaně cca 2 krát denně
- jeho původní velikost se téměř nemění
- po 4. dni – morula  do dělohy
- morulu tvoří 16 nebo 32 buněk, popř. do dělohy jako blastula tvořená 64 bkami
- nastává nidace = zanoření rýhujícího se vajíčka do dělohy
2) embrionální vývoj
- vývoj obalů
- zárodek obklopen plodovou vodou v amnionu, alantois a chorionu
- amnion – z embrioblastu – vnitřní část
- chorion – z trofoblastu
- vývoj placenty
- končí 7 týdnem těhotenství, zárodek je 3 cm veliký
- vzhled lidského těla
3) fetální vývoj
- foetus = plod
- souběžně s vývojem emria plodu se vyvíjí placenta
- placenta:
- formuje se z klků vnějšího plodového obalu (chorionu)
- bezprostředně kolem zárodku a plodu vytváří ochranou vrstvu – plodovou vodu (chrání velmi pohyblivý plod před nárazy a infekcí a podílí se na termoregulaci
- placenta zajišťuje pro plod funkce plic, trávicí soustavy a jater
- matčina krev do plodu aniž se mísí
- oboustranný průnik plynů
1) zajišťuje veškerou výživu plodu – základní živiny, voda, vitaminy, anorg. soli, …
2)prolínání kyslíku do krve plodu
3) z krve plodu do krve matčiny – CO2 + močovina, zplodiny metabolismu
- srdce začíná pracovat 21 dní po oplození
- placenta: matčina část – mohutné cévy
část plodu – vlásečnice
mezi částmi je prostor kam zasahují placentální klky  zasahují do výměny látek
4) tvorba hormonu
SOMATOTROPIN (růst)
CHORIONGONADOTROPIN– zajišťuje, že žluté tělísko v činnosti a produkuje progesteron (zastaví menstruaci)
od 4 měsíce produkuje ESTROGEN, PROGESTERON
když v moči CHORIONGONADOTROPIN – žena těhotná

PREVENCE VÝVOJOVÝCH PORUCH

Rizikové faktory kterých se musí žena vyvarovat:

-těžké poškození plodu mohou způsobit třeba zarděnky, které matka prodělala těsně před, nebo v průběhu těhotenství

-nebezpečné jsou různé záření (včetně rentgenového), některé léky, alkohol, kouření a drogy

- existují přenosné a dědičné choroby, např. pohlavní choroby, AIDS, poruchy krevní srážlivosti

- nenarozené dítě mohou poškodit někteří paraziti (Toxoplasma gondií patřící mezi kokcidie. Definitivním hostitelemtoxopkazmy je kočka. S výkaly koček se toxoplazma dostává do půdy, na rostliny a z nich do syrového masa domácích zvířat.toxoplasmy mohou přejít placentou těhotné ženy na plod a jejich přítomnost se projeví vývojovými poruchami plodu.Také z uvedených důvodů musí těhotné ženy dodržovat všeobecné hygienické zásady při styku se zvířaty, nesmí ochutnávat syrové maso apod.

Ženské pohlavní hormony:

ESTROGENY
- v Graafových folikulách
- ESTRADIOL, ESTRON
- růst přídatných orgánů- vejce, děloha, ..
- po menstruaci k obnově děložní sliznice
- vznik druhotných ženských pohlavních znaků – širší pánev, jemnější ochlupení, jiné rozložení tukové tkáně, rozvoj mléčných žláz
- vliv na sexuální cítění, chování
PROGESTERON ( gestageny)
- tvoří se ve žlutých tělískách po dozrání vajíčka
- vliv na sliznici – na připravenost pro zahnízdění vajíčka
- na vývoj mléčné žlázy
- brání dozrávání dalšího vajíčka v Graafově folikulu
Řídí: dozrávání vajíček, uvolnění estrogenů
LUTROPIN
- ovlivňuje ovulaci – uvolnění vajíčka
- podílí se na vzniku žlutého tělíska ve vaječnících – tvorba progesteronu
PROLAKTIN
- podílí se na růstu buněk mléčné žlázy, po porodu se podílí na tvorbě mléka - laktaci

OPLOZENÍ

- nejpravděpodobnější je v období ovulace
- nejoptimálnější doba 10 – 15 hodin po ovulaci
- dochází k němu ve vaječnících, splynutí vajíčka a spermie : koncepce
- velikost vajíčka: 150 – 300 mikrometrů
- velikost spermie : 60 mikrometrů, hlavička krček, bičík, v ženských orgánech přežívají až 2 dny
- pohyb spermie k vajíčku = chemotaxe, je nutná velká přítomnost spermii k rozpuštění obalu vajíčka pomocí enzymů, které mají spermie v akrozomu
- po splynutí – kombinace genů
- spermie proniká do vajíčka hlavičkou a krčkem  splynutí obou jader  nový zárodek(zygota)
- nezaniká žluté tělísko,  žluté tělísko těhotenské – produkuje progesteron děložní sliznice zbujelá , připravena pro zrání vajíčka
- znemožnění dalšího dozrávání jiného vajíčka, zbržděn ovulační a menstruační cyklus

ženské pohlavní orgány

(... do nadpisu jsem to nectěla dát, ale časově to navazuje...)

POCHVA (vagína)
- 8cm dlouhá, kopulační orgán
- spojuje dělohu s povrchem těla, je to porodní cesta
- svalová trubice spojující děložní dutinu se zevními pohlavními orgány
- vchod do pochvy je před 1. pohlavním stykem téměř uzavřen slizniční řasou – panenskou blánou - hymen (otvory pro odtok menstruační tekutiny), po prvním pohlavním styku se trhá, po porodu zcela mizí
- v místě dotyku vagíny s močovou trubicí – protkáno nervy, tzv. G bod
- sliznice: tvořena vrstevnatým dlaždicovým epitelem, bez žlázek
- žlázy:
a) malé předsíňové: u poševního vchodu, prukují hlen, který udržuje sliznici vlhkou
- jeho rozkladem se v pochvě vytváří kyselé prostředí (pH 4) pomocí baktérii, které produkují kys. mléčnou – 1. bariera proti infekcím
b) velké předsíňové: produkuí hlen při souloži

vnější pohlavní orgány:

VELKÉ STYDKÉ PYSKY
- kožní záhyby proložené tukem, pigmentován-tmavší, je ochlupen

MALÉ STYDKÉ PYSKY
- blíže ke vchodu do pochvy, slizniční vzhled

POŠTĚVÁČEK(clitoris)
- podložen malými topořivými tělesy, na horním okraji m.st. pysků
- má podobnou stavbu jako penis, schopen malé erekce
předsíň poševní: prostor ohraničený malými stydkými pysky a poštěváčkem
- vchod do pochvy
- žlázy produkující hlen

2. MENSTRUAČNÍ CYKLUS – týká se děložní sliznice

-cyklické změny v intervalu 28 dní v návaznosti na ovariální cyklus
-řízen hormonálně – estrogen a progesteron
A) menstruační fáze
- každý cyklus, nedojde-li k otěhotnění, začíná odloučením a odstraněním děložní sliznice, což se projevuje krvácením z pochvy, ztráta krve : 50-150 ml
- začátek krvácení je prvním dnem od kterého se počítají jednotlivé fáze, krvácení trvá 3 – 5 dní
- ve vaječnících zaniká žluté tělísko
B) proliferační fáze
- regenerace, růst a zbytňování děložní sliznice
- řízeno především estrogeny, vznikajícími v buňkách dozrávajícího Graafova folikulu
- 5 –12 den od začátku cyklu
C) sekreční fáze
- pokračuje kypřením a překrvování sliznice vlivem estrogenů a po ovulaci také vlivem progesteronu ze žlutého tělíska
- sliznice dělohy – šířka až 5mm, rozvoj žlázek
- 12 –25 den cyklu
- vajíčko se uvolňuje zpravidla 12 – 15 den cyklu - ovulace
D) ischemická fáze
- pokud vajíčko není oplozeno, žluté tělísko zaniká, postupně se mnění na bílé tělísko( corpus albicans) a klesá produkce pohlavních hormonů
- nízká hladina hormonů vyvolá stažení svaloviny cév a zastavení přívodu krve s živinami a kyslíkem ke zbytnělým vrstvám buněk děložní sliznice  následkem toho odumírají.
- Ischemická f. trvá cca 24 hodin
- Po obnovení normálního průtoku krve sliznicí dojde k odlučování odumřelých buněk a jejich odplavování krví – probíhá opět menstruace

VEJCOVODY (tuba uterina) ...

- uterus = děloha
- délka 13 cm, šířka 0,5 cm ústí do dělohy
- začínají obrvenou prstovitou nálevkou, která se volně otevírá do břišní dutiny – nejsou nijak spojeny s vaječníky a ani vaječníky s nimi
- stěnu tvoří řasinkový epitel a hladká svalovina
- funkcí vejcovodu je zachytit vajíčko uvolněné ze zralého Graafova folikulu a transportovat vajíčko do dělohy, proto se nálevka před ovulací plní krví – obejme ten Graafuv folikul
- ve vejcovodu také zpravidla dojde k oplození vajíčka
Vajíčko:
Velikost : 120 - 160m, 23 chromozomů

DĚLOHA (uterus)
- velikost: 7x4x3cm u žen, které nerodily
- uložen: v malé pánvi za močovým měchýřem
- dutý svalnatý silnostěnný útvar tvaru hrušky
- tvořena převážně hladkou svalovinou
- dochází zde k zachycení oplozeného vajíčka a k jeho vývinu v embryo a dále v plod
- při těhotenství se zvětšuje až 100 krát
stavba:
- dno děložní:směřuje nahoru, v rozích ůstí vejcovody
- hrdlo děložní: směřuje dolů, navazuje pochva
- děložní hrdlo je zakončeno čípkem – děložní branka

stavba stěny:
1) sliznice- endometrium: bohatě prokrvena, velké množství žlázek..
- do ní se 16 buněčný zárodek zanořuje, podléhá změnám – menstruační cyklus
2) hladká svalovina – myometrium:v těhotenství se zvětšuje a zmnožuje, slouží k vytlačení plodu při porodu
3) vazivo: na vnějším povrchu

OVULAČNÍ CYKLUS - zahrnuje 2 cykly (ovariální a menstruační)

1. OVARIÁLNÍ CYKLUS – týká se vaječníků
A) folikulární fáze
- ve vaječnících se rozvíjejí a rostou vlivem hormonů ( zejména z adenohypofyzy) zárodečné buňky oocyty
- postupně se vytváří Graafův folikul(zralý folikul)= malý váček v kůře vaječníku, který obsahuje zralé vajíčko
- stěnu folikulů tvoří tenká vrstva plochých buněk, folikuly jsou vazivové váčky vyolněné tekutinou a folikulárními buňkami
- buňky Graafova folikulu produkují estrogeny – mají positivní vliv na obnovu děložní sliznice po menstruační fázi, ve fázi proliferační
- Graafův folikul má těsně před uvolněním vajíčka velikost 10-15mm
Rozhraní:
- zpravidla 12 – 15 den po menstruaci je z Graafova folikulu uvolňováno zralé vajíčko, probíhá ovulace
- k uvolnění vajíčka z Gr. folikulu je potřebné zvýšení hladiny folitropinu a lutropinu, uvolňovaných z adenohypofýzy do krve
- z prasklého Graafova folikulu žluté luteární tělísko, které produkuje progesteron
B) luteární fáze
- buňky žlutého tělíska - uvolňování progesteronu
- dojde- li k otěhotnění, je progesteron produkován buňkami žlutého tělíska až do 6.měsíce těhotenství – vyživuje sliznici dělohy, potom se stává součástí placenty
- nedojde – li k otěhotnění- ze žl. tělíska se stává bílé, nemá žádnou hormonální fci. Poté nastává opět fáze folikulární a vytváří se nový Graafův folikul.

ŽENSKÉ POHLAVNÍ ORGÁNY:

- tvorba ženských pohlavních hormonů, tvorba vajíček
- dochází zde k oplození = fektonizace, a ke gestaci – doba od oplození až po narození dítěte
významové rozdělení: - vlastní pohlavní orgány
- přídatné
podle uložení: - vnitřní pohl. orgány (vlastní vaječníky 2 , vejcovody 2 , děloha, pochva)
- zevní pohlavní orgány (velké stydké pysky, malé stydké pysky, chráněny poštěváčkem, vestibulární = předsíňové žlázy)

VAJEČNÍKY (ovaria)
- uloženy v pánevní dutině ( peritoneu ), velikost vlašského ořechu 3-4cm
- od puberty plní 2 základní funkce: - produkují zralá vajíčka
- syntetizují a uvolňují pohlavní hormony
Stavba:
- vnitřní vrstva – dřeň – bohatě prokrvená, zajišťuje výživu
- vnější vrstva – kůra – vazivová –v této vrstvě se před porodem ze základů pohlavních buněk (oocytů) vyvíjejí zralá vajíčka  oogeneze, v graafových folikulech
- již při narození dítěte ženského pohlaví obsahují oba vaječníky přibližně 400 000 „zárodků“ vajíček z nich však v průběhu života ženy dozrává cca 450 vajíček střídavě z levého a pravého vaječníku (od puberty do klimaktéria).

Mužské pohlavní hormony:

TESTOSTERON (androgeny)
- produkován Leidigovými buňkami

1. vliv na rozvoj přídatných orgánů ( prostata, semenné váčky, chámovody)
2. ovlivňuje druhotné pohlavní znaky – chlapci v pubertě: ochlupení, vousy, změna hlasu (rozšířením hltanu), zpevnění kostry, zmohutnění svaloviny, hlubší povrch kůže, jiné tukové rozmístění
3. nezbytný pro mužské pohlavní cítění, instinkty, pudové chování, duševní rozdíly
-tvoří se během 13-14 roku, dozrávají spermie, psychické dozrávání
-řízeno z adenohypofýzy, hypotalamu

FOLITROPIN
– vliv na dozrávání spermií - spermatogenezi

LUTEOTROPIN – řídí tvorbu testosteronu
- mohou se vyskytnout poruchy v řídící funkci adenohypofýzy

poruchy dospívání:
EUNUCHOIDNÍ GIGANTISMUS –vysoký hlas, nedostatečně vyvinutý, vysoká postava
FROHLICHŮV SYNDROM – nevyvíjí se pohlavní orgány, růst do šířky, otylost

MĚCHÝŘKOVITÝ VÁČEK A PROSTATA ... a další mužské pohlavní orgány

MĚCHÝŘKOVITÝ VÁČEK
- párový orgán, uložen na zadní a spodní straně močov. měchýře – jeho vývod se spojuje s chámovodem na začátku močové trubice. Obohacuje hlenovitý sekret nadvarlete (spermie) o další důležité látky,které poskytuje i prostata. Tekutina, která po smísení vzniká se označuje jako ejakulát – semeno
- k vypuzování ejakulátu mimo tělo může docházet také samovolně, obvykle ve spánku – poluce


PROSTATA – předstojná žláza
- nepárový orgán
- uložena před močovým měchýřem – v místě společného vyústění chámovodů a měchýřkovitých váčků do močové trubice
stavba: vazivový obal, hladká svalovina, žlaznaté buňky – produkují zásaditý sekret, napomáhá neutralizovat kyselé prostředí v močové trubici a následně v pochvě

Ve stáří často dochází k jejímu zbytnění – tlačí na močovou trubici, měchýř  problémy s močením, nutná operace
- často napadena rakovinou
- tvoří se zde tekutina zvlhčující močovou trubici, neutralizuje moč

1) Z varlete se semenotvornými kanálky transportují spermie do nadvarlete.


2) V případě pohlavního vzrušení jsou spermie z nadvarlete nasávány do močové trubice pomocí chámovodů (hladká svalovina).
3) Na začátku moč. trubice se spermie misí s produkty prostaty v měchýřkovitých váčcích = vzniká zde ejakulát, putuje do močové trubice ..ejakulace.

Ejakulát:(sperma) - množství 2-4ml
složení: spermie – průměr 125 milionů/1ml
sekrety přídatných žláz – látky pro výživu spermii...
- méně než 20 milionu spermii - sterilita


PENIS
- komplementárním orgánem k pochvě ženy a umožňuje pohlavní spojení (koitus), kopulační orgán
- penisem prochází močová trubice ( urethra masculina) –20cm dlouhá, zajišťuje společný vývod pro pohlavní a vylučovací soustavu
- z větší části tvořen třemi topořivými tělesy – 1 párové, 1 nepárové
- obě části párového topořivého tělesa probíhají souběžně s močovou trubicí
- žalud vytvořen z tkáně houbovitého vzhledu v přední části nepárového topořivého tělesa, na povrchu – pohyblivá pokožka = předkožka, přechází přes žalud, umožňuje zvětšení penisu při erekci
- otvorem v žaludu ústí ven mimo tělo močová trubice
- v topořivých tělesech okolo močové trubice jsou dutinky, které se v případě pohlavního vzrušení plní krví, zvyšuje se krevní tlak - čímž dochází k napřímení penisu (erekci)
erekce:
- složitý reflexní děj řízený z bederní oblasti páteřní míchy a u člověka výrazně ovlivněný psychickým stavem muže (tj. podněty z centrálního nervového systému)
- průběh erekce je závislý na řadě podnětů (hmatových, zrakových, čichových…)
- pominou – li vlivy, které erekci vyvolaly, nebo dojde – li k ejakulaci, erekce opět ustává

MOČOVÁ TRUBICE
- začíná v močovém měchýři- u muže – prochází prostatou
- průniku spermií do močového měchýře a úniku moči při ejakulaci zabraňuje reflexní kontrakce vnitřního svěrače močové trubice, tvořené hladkou svalovinou

MUŽSKÉ POHLAVNÍ ORGÁNY:

- slouží k vytváření spermií, k jejich zavedení do ženských pohlavních cest, k tvorbě pohl. hormonu TESTOSTERONU
- funkce po období zralosti nepřetržitá, nikoli jako u ženy cyklická
pohlavní orgány: - pohlavní žlázy – varlata
- vývodné cesty – nadvarlata, chámovody, semenný váček, prostata,
močová trubice
- podle uložení org.: vnitřní – vlastní varle, nadvarle, chámovody, prostata, semenné váčky
: zevní – šourek, pyj (penis)

VARLATA (testes)
- u dospělého muže mají délku 4-5cm a šířku 2-3cm
- jsou uloženy mimo břišní dutinu v šourku ( - ale zákládají se stejně jako vaječníky v dutině břišní, do šourku sestupují před narozením )
stavba: na povrchu – vazivový obal : vytváří i vnitřní přepážky, lalůčkovitá struktura
dovnitř vstupují kanálky (délka všech kanálků 300m), vytvářejí oddíli a v nich
jsou uloženy semenotvorné kanálky

funkce:
- produkce spermií (spermatogeneze)
- syntéza a uvolňování pohlavních hormonů (testosteron)

Ve varletech se vyvíjejí a zrají spermie – děj se nazývá spermatogeneze (spermiogeneze).


Spermie vznikají v semenotvorných kanálcích varlete ze spermatocytů, které vznikly ze spermatogonií (2n buńky, 46 chromozomů). Při spermatogenezi vznikají redukčním dělením a procesy zrání celkem 4 haploidní spermie z každého spermatocytu. Zrání spermie trvá od meiózy cca 74-75 dní a vyžaduje teplotu cca o 4 C nižší než je v dutině břišní. To zajišťuje šourek – k uržení této teploty napomáhá tak, že se buď dostává blíž/dál od těla, reguluje zásobování krví... Ve varlatech, která nesestoupila do šourku, v důsledku vyšší teploty uvnitř dutiny břišní nevznikají zralé funkční spermie. Výživu zrajících spermií v semenotvorných kanálcích varlete zajišťují Sertoliho buňky (dále zajišťují ochranu spermii před vlastním tělem - mají na sobě antigen, tzn., že kolem nich vytvářejí ochranou berieru).

V Leidigových buňkách (uloženy mimo semenotvorné kanálky) varlat probíhá syntéza pohlavních hormonů, které jsou podle potřeby uvolňovány do krve.U mužů produkuji mužský pohl. hormon testosteron. Varlata (i vaječníky ženy) patří mezi žlázy s vnitřní sekrecí.

NADVARLE (epididymis) a chamovod

- párový orgán, leží na horní zadní ploše každého varlete
- semenotvorné kanálky přecházejí z varlat do nadvarlat - shromažďují se zde zralé spermie
- vznikají zde látky podmiňující plnou zralost a funkčnost spermií, dokončují zde svůj vývin, schopnost pohybu, obalují se hlenovitými látkami z buněk nadvarlat
- ve funkčním stavu jsou zde spermie uchovány až 40 dní
- spermie odváděny chámovody

CHÁMOVOD (ductus deferens, semenovod)
- tlustostěnné trubice, hladká svalovina
- 3mm široké, 40cm dlouhé
- vývod spojující nadvarle s močovou trubicí
- prochází od nadvarlete šourkem a tříselným kanálem do břišní dutiny, v břiš. dutině se stáčí do pánve a ústí v oblasti prostaty pod močovým měchýřem do močové trubice
- při určitém stupni pohlavního dráždění dojde vlivem kontrakcí stěn chámovodu k nasátí spermií z nadvarlete a jejich vypuzovaní chámovodem a močovou trubicí ven z těla (ejakulace).

Ot. č. 58 POHLAVNÍ SOUSTAVA

ROZMNOŽOVÁNÍ (reprodukce)
- je jednou ze základních vlastností všech organismů
- splynutí 2 gamet (vajíček, spermií) – jejich jader v jediné jádro oplozeného vajíčka
- pohlavní buňky se tvoří v pohlavních orgánech (gonády)
- splynutím zárodečných pohlavních buněk (gamet) vzniká zygota, která se vyvíjí v nového jedince
- po dozrání buněk dochází k jejich sekreci
- sekrece hormonů: - endokrinními žlázami
- ovlivňují růst a vývoj přídatných orgánů, vývoj druhotných pohlav. znaků

- jádra tělních buněk člověka obsahují diploidní počet chromozomů = 46 chromozomů
konstantních tvarů a velikostí – karyotyp
- v karyotypu je možno rozlišit 22 párů autozomů a 1 pár pohlavních chromoz.
( = heterochromozomy) v DNA těchto pohl.chromoz. je uložena informace o pohlaví
člověka
- pohlavní chr. muže Y a X, u ženy dvojice XX = o pohlaví dítěte rozhoduje spermie
muže
- redukčním dělením diploidních buněk v pohlavních org. vznikají vajíčka, spermie
které mají haploidní počet chromozomů, tzn., že mají po jednom chromoz. z
každého chromoz. páru původní diploidní buňky – vyvíjejí se ve zralou spermii či
vajíčko = obsahují tedy 23 chromozomů
- tzn., že spermie může mít pohlavní chromoz. X ( ženská spermie ), nebo pohl. chr. Y
( mužská spermie )
- vajíčko obsahuje vždy pohlavní chromozom X

V. NADLEDVINKY (glandulae suprarenales)

= párové orgány, uložené na horním pólu ledvin
- lze rozlišit korovou a dřeňovou část

Kůra nadledvin:
1. Glukokortikoidy – nejdůležitější kortizol
- účastní se řízení přeměny živin - urychluje přeměnu aminokyselin, uvolňuje tuky ze zásobních tkání, řídí syntézu glukózy z aminokyselin v játrech = tím ovlivňuje hladinu cukru v krvi
- zvyšuje celkovou pohotovost organismu při zátěžových situacích (stresech, infekcích, velké tělesné námaze)
- má léčebné účinky – působí protizánětlivě, protialergicky
- tlumí fagocytózu- pohyb bílých krvinek, vyvolává rozpad lymfocytů = snížená tvorba protilátek
- snižuje propustnost krevních vlásečnic pro plasmu = brání otokům
- ale tlumí pouze projevy onemocnění, ne nemoc samotnou!!!!!!!!
Hypofunkce: ADDISONOVA CHOROBA : bronzová kůže, vyčerpanost, zažívací potíže – hubnutí, pokles krevního tlaku….

2. Mineralokortioidy
aldosteron – řídí zpětné vstřebávání Na+ a současné vylučování K+
v ledvinových kanálcích

3. Androgeny = estrogeny=gestageny
- tvorba ve vnitří vrstvě kůry
- vylučovány v nepatrných množstvích
- v důsledku genetických vad – vytváří se maskulinní znaky u žen a feminní znaky u mužů

Dřeň nadledvin:
- jediná žláza s vnitřní sekrecí řízena sympatickým nerstvem- obsahuje neurosekreční buňky podobné gangliím
- h. aktivují organismu při fyzické I psychické zátěži – rychle jsou vylučovány do krevního oběhu (to řídí sympatikus), jejich působení I rychle odeznívá

adrenalin a noradrenalin

adrenalin
- uvolňuje se při stresu do krve – způsobuje zrychlení srdeční činnosti – minutivý oběh – sílu srdečního stahu
- aktivuje štěpení glykogenu – tím se zvýší glykémie = rozšíření cév ve svalech(sníží se kr. tlak)- dostane se sem víc krve, hlavně tedy ke kosternímu svalstvu
- v plicích se zvyšuje průměr bronchů
- inhibuje činnost trávicího systému

noradrenalin
– vyvolává celkové zúžení cév, zvyšuje se krevní tlak
oba hormony: zvyšují odbourávání tuků a glykogenu, zvyšuje obsah glukózy v krvi, zvyšují pohotovost organismu a metabolismus při zátěžových reakcí (strach, hlad, infekce) – dříve aktivace těchto hormonů byla důležitá – příprava organismu na útěk, obranu atd.
dnes = adaptační choroby – žaludeční vředy, vysoký kr. tlak…neřešíme stres, napětí útěkem atd.

III. PŘÍŠTITNÁ TĚLÍSKA (glandulae parathyreoideae)

= čočkovité útvary na zadní straně štítné žlázy
hormon parathormon – udržuje stálou hladinu Ca2+ a PO43- iontů v krvi

- působí na ledviny, střeva, kosti, čočka
v kostech : aktivuje osteoklasty- odbouravají kostní tkáň = deminaralizace kostí, vápník se uvolňuje do krve
v ledvinách : zvyšuje zpětnou resorpci Ca2+ a vylučování fosfátových ontů
ve střevech : zvyšuje vstřebávání Ca2+z potravy
v čočce: zabraňuje ukládání Ca2+

- nadbytek – odvápnění kostí- Ca2+ se ukládá v měkkých tkáních ( srdce, ledviny…)

- nedostatek – snížení obsahu Ca2+ v krvi, zvýšení nervosvalového dráždění, až křeče
(tetanie) dýchacích svalů – příčina udušení, ukládání Ca2+ v čočce-zákaly

IV. LANGERHANSOVY OSTRŮVKY

= shluky buněk roztroušených ve slinivce břišní, asi 1g
1. typ buněk – inzulín :  buňky
- snižuje hladinu glukózy v krevní plazmě
- zvyšuje propustnost buněčné membrány pro glukózu a aminokyseliny :
= usnadňuje pronikání glukózy do buněk
= zvyšuje ukládání glykogenu ve svalech a játrech
= zvyšuje syntézu bílkovin
hypofunkce : cukrovka (diabetes mellitus) – vysoká hladina cukru v krvi – nedostatek cukru v buňkách, tkáních
- inzulin se dostává do krve a váže mna sebe vodu
- 1. příznaky: glukoza v moči
hyperfunkce: hypoglykemie – nízká hladina cukru v krvi = mozkové b. nemají dostatek glukózy – bezvědomí, změna chování
normální hladina cukru v krvi: 4,5 – 6,5 mmol/l

2. typ buněk – glukagon :  buňky
- antagonista inzulínu – zvyšuje hladinu glukózy v krvi tím, že zvyšuje štěpení glykogenu v játrech na glukózu
- tvorba hormonů závislá na hladině krevního cukru

ENDOKRINNÍ ŽLÁZY

I. ŠIŠINKA (epiphysis cerebri), nadvěsek mozkový
= tělísko připojené ke stropu komory mezimozku
hormon melatonin

- brzdí pohlavní činnost – dospívání- pubertu

- produkce je závislá na délce osvětlení – největší produkce ve tmě (s prodlužováním světelného dne tvorba klesá = na jaře – aktivace gonád)

- reguluje biorytmy člověka (bdění, spánek)

II. ŠTÍTNÁ ŽLÁZA (glandula thyreoidea)

- párová žláza

- laloky po stranách štítné chrupavky, leží na průdušnici

- tvoří ji žlázové buňky uspořádané do uzavřených váčků – folikulů – váčky jsou vyplněny bílkovinným roztokem(koloidním) – zde jsou h. uchovávány

- h. se vytvářejí v buňkách těch váčků – vychytávají z krve aminokyseliny a jod

obsahuje hormony tyroxin , trijodtyronin

obsahuje hormony tyroxin , trijodtyronin

účinky:

• mají vliv na metabolismus, positivně zvyšují jeho fci
• na termoregulaci ( působí an mitochondrie buněk )
• oba jsou také růstové h. = zvyšují tvorbu bílkovin, působí na růstové faktory
• v dětství vliv na správný vývoj CNS
• zrychlují rozpad tuků

- nedostatek – v dětství : kretenismus (zpoždění tělesného a duševního vývoje)
- v dospělosti – myxedem: předrážděnost, zrychlení srdeční činnosti, zvýšení teploty, hubnutí,
- nadbytek – BASEDOWOVA CHOROBA: člověk je rottěkaný, podrážděný, hubne..vypouklé oči
- nedostatek jodu : struma
- v blízkosti folikulů – zvláštní buňky produkující hormon kalcitonin – snižuje hladinu Ca2+ a PO43- iontů v krvi (= antagonista parathormonu)

Hormony řídící činnost jiných žláz:

a/ kortikotropin – ACTH
- řídí činnost kůry nadledvin, především tvorbu glukokortikoidů

b/ thyreotropin – TSH
- ovlivňuje činnost štítné žlázy- zajišťuje její dostatečné prokrvení a tvorbu hormonů

c/ gonadotropní hormony
- ovlivňuje růst a činnost pohlavních žláz

folitropin – FSH
- ženy: růst folikulů ve vaječnících, produkce ženských pohlavních hormonů – estrogenů, umožňuje ovulaci
- muži: tvorba pohlavních buněk = spermatogeneze

lutropin – LH
- ženy: vyvolává ovulaci - růst žlutého tělíska, produkce hormonů žlutého tělíska – progesteronu
- muži: produkce mužského pohlavního hormonu – testosteronu

NEUROHYPOFÝZA

- spojení hypotalamus - neurohypofýza = nervové (doprava nervovými vlákny) = že tyto 2 hormony se netvoří v neurohypofýze, ale v hypotalamu a do neuroh. j

- jsou dopravovány krví

- antidiuretický hormon + oxytocin – shromažďuje se v zadním laloku hypofýzy –
odváděny do krve
Antidiuretický hormon - vasopresin (ADH)

- ovlivňuje propustnost ledvinových kanálků pro vodu a její zpětné vstřebávání do krve

- řídí rovnováhu mezi množstvím vody a solí v organismu

- nedostatek: žíznivka (diabetes insipidus) – člověk vyloučí denně 10 – 20 l vody
oxytocin

- ovlivňuje stahy hladkého svalstva dělohy při porodu

- stahy hladkého svalstva ve vývodech mléčné žlázy při sání kojence

HYPOTALAMO – HYPOFYZÁRNÍ SYSTÉM

- 2 složky: - hypotalamus
- hypofýza

1. HYPOTALAMUS
= součást mezimozku
- důležité nervové ústředí
- funkce: - řídí činnost vnitřních orgánů
- reaguje na změny vnitřního prostředí – vyměšuje hormony pomocí
neurosekrečních buněk

Nervové buňky produkují neurohormony dvojího typu:
- spouštěcí hormony – liberiny
- tlumící hormony – statiny - řídí činnost předního laloku hypofýzy (adenohypofýzy) – zvyšují nebo snižují vyměšování hypofyzárních hormonů

2. HYPOFÝZA – PODVĚSEK MOZKOVÝ
- uložena v tureckém sedle kosti klínové
- velikost 1cm
- s hypotalamem spojena stopkou

2 části:
- přední lalok – ADENOHYPOFÝZA
- zadní lalok – NEUROHYPOFÝZA

ADENOHYPOFÝZA

ADENOHYPOFÝZA
= žláza s vnitřní sekrecí
- vznikla ze zadní stěny jícnu z endodermu
- spojení – hypotalamus – adenohypofýza = cévní (neurohormony dopraveny krví)
- vylučuje h. bílkovinové povahy

HORMONY ADENOHYPOFÝZY

1. Růstový hormon – somatotropin (STH)
- ovlivňuje metabolismus bílkovin- zlepšuje jejich využití, podporuje růst a regeneraci tkání, tuků, sacharidů – zvyšuje glykemii, a minerálních látek
- stimuluje růst kostí do délky (v epifýze) prostřednictvím somatomedinů v játrech
v mládí:
- hyperfunkce: obří vzrůst (gigantismus)
- hypofunkce: trpasličí vzrůst (nanismus)
- zvýšení množství hormonů po ukončení růstu ( v důsledku nádoru na adenohypofýze )– nárůst neosifikovaných částí těla = chrupavčité části těla (čelní kost, dolní čelist, články prstů, nos, uši…) = nadměrné zvětšování vnitřních orgánů (=akromegalie) – v dospělosti

2. prolaktin – luteotropní hormon – LTH
- ovlivňuje rozvoj a růst mléčné žlázy, vyměšování mléka – laktaci
- zabraňuje předčasnému zániku žlutého tělíska, ovlivňuje rodičovské chování

Mechanismus působení hormonů:

1. hormon mění propustnost biomembrány

2. typické pro velké hormony
– ty, které neprojdou biomembránou
– hormon se váže na receptor v cytoplazmatické membráně – reaguje s ním – aktivuje se buněčný proces
= druhý posel
– ten předává informace do buňky a buď dojde k aktivaci enzymů – to se projeví v metabolické reakci, nebo se změní propustnost buněčné membrány

3. hormon proniká do buňky – váže se na receptor v cytoplazmě – společně vstupují do jádra buňky – to má vliv na syntézu bílkovinových enzymů, transkripci

- činnost žláz s vnitřní sekrecí je centrálně řízena z HYPOTALAMO –HYPOFYZÁRNÍHO SYSTÉMU